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Les anomalies du développement des gonades
Les anomalies du développement des gonades peuvent revêtir plusieurs aspects. L’« hermaphrodisme vrai », très rare, est le tableau le plus complet résultant de la coexistence de tissu ovarien et testiculaire (ovo-testis) ou d’une gonade de chaque sexe. L’appareil génital est un ensemble structures dérivées des canaux de Wolff et de Müller et les organes génitaux externes présentent un aspect indéterminé.
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Les discordances entre le sexe chromosomique et les secrétions hormonales
Les discordances entre le sexe chromosomique et les secrétions hormonales entraînent la survenue de tableaux cliniques d’ambiguité sexuelle dénommés « pseudo-hermaphrodismes ».
1) Le pseudo-hermaphrodisme masculin, avec caryotype 46XY, correspond à un début de développement testiculaire. La sécrétion d’hormone anti müllérienne , AMH, empêche le développement des structures mullériennes ; la sécrétion précoce de testostérone permet le développement du conduit déférent mais la masculinisation ne se poursuit pas au niveau du sinus uro-génital et des organes génitaux externes ; ce syndrome est rare.
- Le plus souvent il survient en raison d’un déficit en 5α réductase qui empêche la formation de dihydro-testostérone (DHT), il apparaît un hypospade de gravité variable et un défaut de masculinisation à la puberté qui dépend de la quantité de testostérone sécrétée.
- Parfois, l’ensemble des étapes de la « cascade » intervient, la sécrétion en DHT est normale mais l’absence des récepteurs spécifiques empêche la masculinisation des dérivés du sinus uro-génital et des organes génitaux externes qui prennent un aspect féminin, c’est le syndrome dit du « testicule féminisant »
- Plus rarement , le défaut de sécrétion de la testostérone est secondaire à une anomalie de sa synthèse par déficit enzymatique qui entraîne l’absence de développement des dérivés des canaux de Wolff et du sinus uro-génital (glandes annexes), l’absence de descente testiculaire et la féminisation des organes génitaux externes.
2) Le pseudo-hermaphrodisme féminin, avec caryotype 46 XX, est rare. En l’absence de testicule et de sécrétion d’AMH, l’appareil génital est féminin (ovaires et canal utéro-vaginal), la masculinisation est liée à la sécrétion anormalement élevée d’hormones androgènes d’origine surrénalienne (hyperplasie des surrénales) et se traduit par une hypertrophie du clitoris et la fusion des bourrelets labio-scrotaux.
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