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Les anomalies de la différenciation sexuelle
Les anomalies de la différenciation sexuelle sont secondaires à une perturbation de l’une des étapes de la « cascade » décrite ci-dessus : anomalies chromosomiques, anomalies du développement des gonades ou discordances entre le sexe chromosomique et les facteurs hormonaux.
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Les anomalies chromosomiques
Les anomalies chromosomiques qui affectent la différenciation sexuelle sont secondaires à un processus de non-disjonction pendant la gamétogenèse ou les premiers clivages (cf. Chapitre 1) ayant pour conséquence un hypogonadisme primaire (la sécrétion en gonadotropine, GnRH, par l’hypothalamus est normale) :
1) Dans le sexe masculin, le syndrome de Klinefelter, 47 XXY dans toutes les cellules ou en mosaïques, (1/500 garçons) entraîne à un défaut de production des hormones stéroïdes par les cellules de Leydig. A la puberté, le tableau clinique est celui d’un adolescent de grande taille avec petits testicules et parfois gynécomastie. L’absence de maturation des tubes séminifères avec oligospermie voire azoospermie est le plus souvent cause d’infertilité.
2) Dans le sexe féminin, le syndrome de Turner, 46 X0 dans toutes les cellules ou en mosaïques, (1/2500 filles) entraîne un défaut de développement des gonades. La morphologie particulière (petite taille, cou court et palmé et surtout les malformations cardio-vasculaires) permet parfois un diagnostic précoce. A la puberté, les anomalies ovariennes expliquent l’absence de survenue des premières règles.
3) Les autres anomalies de nombre des chromosomes sexuels sont rares et ont moins de conséquences sur le développement de l’appareil génital et la fertilité : 47 XYY , 47 XXX, 48 XXXX.
4) Les anomalies de structure des chromosomes sexuels donnent des tableaux cliniques proches de ceux observés dans les anomalies de nombre.
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