• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Différents types d'anomalies chromosomiques
    • 2 - Signes cliniques de trisomie 21
    • 3 - Évolution et complications
    • 4 - Prise en charge médico-psycho-sociale
    • 5 - Conseils et informations
    • 6 - Diagnostic prénatal de la trisomie 21
    • 7 - Mucoviscidose
    • 8 - Mucoviscidose : génétique et diagnostic prénatal
    • 9 - Syndrome de l'X fragile
    • 10 - Tableau clinique d'un enfant présentant un syndrome de l'X fragile
    • 11 - Prise en charge en cas d'enfant présentant un syndrome de l'X fragile
    • 12 - Conseil génétique
    • 13 - Bibliographie
  • Points essentiels
  • Version PDF
• Evaluations
• Annexes

• Aide
• Auteurs
• Contacts

13  -  Bibliographie

 Agence Nationale d'Accréditation et d'Évaluation en Santé (ANAES), Société Française de Pédiatrie (SFP). Prise en charge du patient atteint de mucoviscidose – Observance, nutrition, gastro-entérologie et métabolisme. HAS; 2002 Nov. Agence Nationale d'Accréditation et d'Évaluation en Santé (ANAES), Société Française de Pédiatrie (SFP). Prise en charge du patient atteint de mucoviscidose – Observance, nutrition, gastro-entérologie et métabolisme. HAS; 2002 Nov.

 Agence Nationale d'Accréditation et d'Évaluation en Santé (ANAES), Société Française de Pédiatrie (SFP). Prise en charge du patient atteint de mucoviscidose - Pneumologie et infectiologie. HAS; 2002 Nov. Agence Nationale d'Accréditation et d'Évaluation en Santé (ANAES), Société Française de Pédiatrie (SFP). Prise en charge du patient atteint de mucoviscidose - Pneumologie et infectiologie. HAS; 2002 Nov.

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 Aussilloux C, Baghdadli A., Problèmes posés par les maladies génétiques : maladie chromosomique, la trisomie 21. Université de Rouen. Aussilloux C, Baghdadli A. Problèmes posés par les maladies génétiques : maladie chromosomique, la trisomie 21. Université de Rouen.

 Bernard M, Muller F., Dépistage prénatal de la trisomie 21 : les nouvelles recommandations. Immunoanalyse & Biologie Spécialisée. 2009 Oct;24(5-6):235-239. Bernard M, Muller F. Dépistage prénatal de la trisomie 21 : les nouvelles recommandations. Immunoanalyse & Biologie Spécialisée. 2009 Oct;24(5-6):235-239.

 Boué J, Simon-Bouy B., La génétique du syndrome de l'X fragile et sa prévention. Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction. 1997 Jun;26(3):273. Boué J, Simon-Bouy B. La génétique du syndrome de l'X fragile et sa prévention. Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction. 1997 Jun;26(3):273.

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 Gaillard D, Clavel C, Bessaci-Kabouya K, Abély M., Les formes atténuées de la mucoviscidose : génétique – suivi prolongé nécessaire. Archives de pédiatrie. 2009 Apr;16(4):387-390. Gaillard D, Clavel C, Bessaci-Kabouya K, Abély M. Les formes atténuées de la mucoviscidose : génétique – suivi prolongé nécessaire. Archives de pédiatrie. 2009 Apr;16(4):387-390.

 Goldenberg A, Saugier-Veber P., Retards mentaux d'origine génétique. Pathologie Biologie. 2010 Oct;58(5):331-342. Goldenberg A, Saugier-Veber P. Retards mentaux d'origine génétique. Pathologie Biologie. 2010 Oct;58(5):331-342.

 Haute Autorité de Santé (HAS). ALD n°18 – Mucoviscidose. HAS; 2006 Nov. Haute Autorité de Santé (HAS). ALD n°18 – Mucoviscidose. HAS; 2006 Nov.

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 Problèmes posés par les maladies génétiques (item 31). Université Louis Pasteur (ULP) de Strasbourg, Faculté de Médecine; 2004. Problèmes posés par les maladies génétiques (item 31). Université Louis Pasteur (ULP) de Strasbourg, Faculté de Médecine; 2004.

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 Senat MV, Rozenberg P, Bernard JP, Ville Y., Dépistage de la trisomie 21 : valeur de l'échographie et des marqueurs sériques, approche combinée. Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction. 2001 Feb;30(1):11. Senat MV, Rozenberg P, Bernard JP, Ville Y. Dépistage de la trisomie 21 : valeur de l'échographie et des marqueurs sériques, approche combinée. Journal de Gynécologie Obstétrique et Biologie de la Reproduction. 2001 Feb;30(1):11.

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