• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Différents types d'anomalies chromosomiques
    • 2 - Signes cliniques de trisomie 21
    • 3 - Évolution et complications
    • 4 - Prise en charge médico-psycho-sociale
    • 5 - Conseils et informations
    • 6 - Diagnostic prénatal de la trisomie 21
    • 7 - Mucoviscidose
    • 8 - Mucoviscidose : génétique et diagnostic prénatal
    • 9 - Syndrome de l'X fragile
    • 10 - Tableau clinique d'un enfant présentant un syndrome de l'X fragile
    • 11 - Prise en charge en cas d'enfant présentant un syndrome de l'X fragile
    • 12 - Conseil génétique
    • 13 - Bibliographie
  • Points essentiels
  • Version PDF
• Evaluations
• Annexes

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6  -  Diagnostic prénatal de la trisomie 21

Aujourd'hui, toutes indications confondues, le diagnostic prénatal permet de dépister plus de 70 % des trisomies 21.

Deux méthodes de diagnostic prénatal sont à notre disposition en début de grossesse pour analyser le caryotype fœtal :

• la biopsie de trophoblasteDéfinitionCouche cellulaire continue formée de fibroblastes qui limite l'œuf, devenu blastocyste au 6e jour après la fécondation. Des cellules du trophoblaste peuvent être prélevées pour un Diagnostic PréNatal (DPN). Le trophoblaste est à l'origine d'une hormone spécifique de la grossesse : l'HCG : l'hormone Chorionique Gonadotrope. ou choriocentèseDéfinitionChoriocentèse ou biopsie du trophoblaste : Prélèvement par aspiration du tissu trophoblastique du fœtus. On prélève des cellules chorioniques (cellules du futur placenta), on parle également de prélèvement des villosités choriales. On part du principe que les cellules choriales ont la même origine que les cellules du fœtus, qu'elles possèdent donc les mêmes caractéristiques génétiques. Le prélèvement est effectué avant la 14e semaine d'aménorrhée (l'amniocentèse se pratique entre la 16e et la 22e semaine d'aménorrhée), la choriocentèse constitue donc un examen très précoce. À l'issue du prélèvement, comme pour l'amniocentèse, les cellules prélevées seront analysées en laboratoire pour établir le caryotype. Après 2 jours de préparation et de mise en culture, le généticien procède à l'analyse. Les résultats sont disponibles en 4 à 7 jours. Elle peut s'effectuer par voie transvaginale ou par voie transabdominale.,

• l'amniocentèseDéfinitionProcédure médicale utilisée pour un diagnostic prénatal, dans laquelle une petite quantité de liquide amniotique est extraite de la cavité amniotique dans laquelle se trouve le fœtus. L'amniocentèse peut être pratiquée dès qu'il y a assez de liquide amniotique entourant le fœtus et qu'un échantillon peut être pris avec un minimum de risque, c'est-à-dire entre la 14e et la 20e semaine d'aménorrhée. L'amniocentèse permet d'établir le caryotype standard du fœtus, et de rechercher certaines infections fœtales (toxoplasmose, cytomégalovirus), ou des anomalies chromosomiques et des maladies héréditaires. Elle est proposée systématiquement aux femmes enceintes approchant ou dépassant la quarantaine (lorsque le risque de trisomie est le plus grand), ainsi que dans un certain nombre de cas plus ciblés comme la suspicion d'anomalie chromosomique ou la suspicion d'infection fœtales..

Les indications du caryotype fœtal sont bien définies :

• Âge maternel > 38 ans.

• Antécédent d'anomalie chromosomique (enfant précédent atteint, translocation équilibrée chez l'un des parents).

• Anomalie échographique fœtale quelque soit le terme.

• Risque de T21 estimé > 1/250 après étude des marqueurs sériques maternels.

 Décret n° 95-559 du 6 mai 1995 relatif aux analyses de cytogénétique et de biologie pratiquées en vue d'établir un diagnostic prénatal in utero et modifiant le code de la santé publique (deuxième partie : Décrets en Conseil d'État). Journal Officiel de la République Française n° 108. 1995 May 7. p. 7362.

Chez la femme jeune (< 38 ans), sont proposés pour le dépistage de la T21 :

• Mesure échographique de la clarté nucaleDéfinitionZone au niveau de la nuque du fœtus (petit décollement entre la peau et le rachis) qui ne renvoie pas d'écho lors de l'examen (zone anéchogène). Tous les fœtus présentent une clarté nucale au cours du premier trimestre, mais cette dernière disparaît ensuite. La mesure de la clarté nucale est la première étape du dépistage des maladies chromosomiques, et en particulier de la trisomie 21. Elle sert aussi à déceler des anomalies de la circulation lymphatique et certaines maladies cardiaques. Lorsque la mesure révèle un risque, les médecins la considèrent comme un « signe d'appel », un élément déclencheur de recherches plus poussées. fœtale entre 11 et 13 SA.

• Étude des marqueurs sériques maternels (14 et 18 semaines d'aménorrhée) et prochainement marqueurs du premier trimestre (10-13 semaines) pouvant être combinés avec la mesure de la nuque et l'âge maternel.

• La recherche de signes indirects à l'échographie morphologique faite entre 21 et 23 SA.

 Titre II : Droits de la personne et caractéristiques génétiques. In: Loi n° 2004-800 du 6 août 2004 relative à la bioéthique. Journal Officiel de la République Française n° 182. 2004 Aug 7. p. 14040.

Remarque : Tout diagnostic prénatal soulève des questions éthiques, morales et religieuses qui devront être intégrées dans l'entretien avec le couple ; en effet, la découverte d'une anomalie fœtale soulève la question de l'Interruption Médicale de Grossesse (IMG). Elle est possible sur le plan légal en France quel que soit le terme de découverte de l'anomalie. La décision d'accepter une IMG est sous la dépendance des centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal.


 Site des Centres Pluridisciplinaire de Diagnostic PréNatal (CPDPN) : http://www.cpdpn.com

 Agence Nationale d'Accréditation et d'Évaluation en Santé (ANAES). L'échographie obstétricale au cours de la grossesse en l'absence de facteurs de risque. Collège Français d'Échographie Fœtale (CFEF); 1998 Dec.