• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Différents types d'anomalies chromosomiques
    • 2 - Signes cliniques de trisomie 21
    • 3 - Évolution et complications
    • 4 - Prise en charge médico-psycho-sociale
    • 5 - Conseils et informations
    • 6 - Diagnostic prénatal de la trisomie 21
    • 7 - Mucoviscidose
    • 8 - Mucoviscidose : génétique et diagnostic prénatal
    • 9 - Syndrome de l'X fragile
    • 10 - Tableau clinique d'un enfant présentant un syndrome de l'X fragile
    • 11 - Prise en charge en cas d'enfant présentant un syndrome de l'X fragile
    • 12 - Conseil génétique
    • 13 - Bibliographie
  • Points essentiels
  • Version PDF
• Evaluations
• Annexes

• Aide
• Auteurs
• Contacts

9  -  Syndrome de l'X fragile

Maladie liée au chromosome X, elle est la deuxième cause de retard mental génétique après la trisomie 21 et la première cause de retard mental héréditaire. Elle touche 1 garçon sur 1500 et 1 fille sur 2500.

Elle est nommée « X fragile » parce que la portion terminale du bras long du chromosome X des sujets atteints se détache sur 10 à 40 % des métaphaseDéfinitionTroisième phase de la mitose (ou deuxième phase de la mitose si on considère la prométaphase et la métaphase comme une seule étape), après la prophase et la prométaphase. C'est le rassemblement des chromosomes condensés à l'équateur de la cellule pour former la plaque équatoriale, avant d'être séparés dans les deux cellules filles.s lors de l'étude du caryotype : c'est le site fragile FRAXA du chromosome X qui est situé en Xq27.3 ; la rupture est favorisée par la culture préalable des cellules en milieu appauvri en acide folique. L'anomalie responsable est liée à la présence d'une mutation située sur le bras court du chromosome X.

Localisation du gène Xq37.3 sur le chromosome X

(Source : Wikipédia. Fragile X syndrome [Internet]. Wikipédia; 2006.)

Cette mutation consiste en une répétition anormalement longue de triplets de base CGG, aboutissant au blocage du fonctionnement d'un gène (FMRl pour Fragile Mental Retardation 1). Chez un individu normal, cette répétition existe et lorsque le nombre de triplets CGG dépasse 50, la répétition à tendance à s'aggraver (mutation instable), formant une prémutation. Cette prémutation, lorsqu'elle est transmise par les femmes s'aggrave progressivement au fur et à mesure des générations et lorsque le nombre de triplets CGG dépasse 200, il y mutation et apparition du syndrome.

Les garçons sont de loin les plus touchés, en rapport avec la transmission récessive liée à l'X. Cependant, il arrive que certaines filles soient atteintes d'un retard mental beaucoup plus modéré.