• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Différents types d'anomalies chromosomiques
    • 2 - Signes cliniques de trisomie 21
    • 3 - Évolution et complications
    • 4 - Prise en charge médico-psycho-sociale
    • 5 - Conseils et informations
    • 6 - Diagnostic prénatal de la trisomie 21
    • 7 - Mucoviscidose
    • 8 - Mucoviscidose : génétique et diagnostic prénatal
    • 9 - Syndrome de l'X fragile
    • 10 - Tableau clinique d'un enfant présentant un syndrome de l'X fragile
    • 11 - Prise en charge en cas d'enfant présentant un syndrome de l'X fragile
    • 12 - Conseil génétique
    • 13 - Bibliographie
  • Points essentiels
  • Version PDF
• Evaluations
• Annexes

• Aide
• Auteurs
• Contacts

3  -  Évolution et complications

Les complications

Elles sont, pour certaines d'entre elles, responsables de surhandicap :

• Infections fréquentes : ORL, pulmonaires cutanées.

• Complications orthopédiques liées à l'hypotonie : scoliose, luxation de vertèbres cervicales.

• Complications hématologiques : leucémieDéfinitionCancer des cellules de la moelle osseuse (les cellules de la moelle produisent les cellules sanguines, d'où le terme parfois utilisé de cancer du sang). Les leucémies sont à distinguer des lymphomes, qui sont des dérivés des cellules lymphoïdes, et qui se développent, le plus souvent, à partir des ganglions. Dans certains cas, néanmoins, la distinction est purement nosologique : une leucémie aiguë lymphoblastique et un lymphome lymphoblastique avec envahissement médullaire ne sont pas différenciables et se traitent de la même façon. On distingue aujourd'hui de nombreux types de leucémies, qui demandent chacune un traitement spécifique. La leucémie est caractérisée par une prolifération anormale et excessive de précurseurs des globules blancs, bloqués à un stade de différenciation, qui finissent par envahir complètement la moelle osseuse puis le sang. S'installe alors un tableau d'insuffisance médullaire, avec production insuffisante de globules rouges (source d'anémie), de globules blancs normaux, polynucléaires principalement (neutropénie, source d'infections graves) et de plaquettes (thrombopénie, source d'hémorragies provoquées ou spontanées). Les cellules leucémiques peuvent également envahir d'autres organes comme les ganglions lymphatiques, la rate, le foie, les testicules ou le système nerveux central.s (voir leucémie) quinze fois plus fréquentes, de mauvais pronostic.

• Complications thyroïdiennes : hypothyroïdieDéfinitionSituation d'imprégnation insuffisante de l'organisme en hormones thyroïdiennes, le plus souvent à cause d'un mauvais fonctionnement de la glande thyroïde.+++, responsable d'un ralentissement, d'une aggravation de l'hypotonie, curable par un traitement substitutif (voir hypothyroïdie).

• Complications sensorielles : défaut d'acuité visuelle, surdité souvent séquelle d'otites à répétition ou parfois en rapport avec une obstruction des conduits auditifs par du cérumen.

• Obésité : erreurs alimentaires et boulimie compensatrice.

L'évolution :

• Retard psychomoteur : Il est constant mais de degré variable. Son importance n'est pas corrélée au degré de dysmorphie ni à la présence d'anomalies associées et, en tout cas fortement influencé par le vécu de l'enfant ainsi que son environnement psychoaffectif et éducatif mais aussi, par des problèmes de santé tels que l'hypothyroïdie ou des séjours hospitaliers prolongés.
  L'enfant trisomique 21 est considéré comme présentant un retard mental « moyen à profond ». Les meilleurs QI se situant aux alentours de 80 et représentant la maturité d'un enfant d'une dizaine d'année, la moyenne se situant aux alentours de 60, représentant la maturité d'un enfant de 6-7 ans.
  • Retard des acquisitions motrices : L'hypotonie joue un rôle majeur (constituant un axe de lutte primordial pour les kinésithérapeutes), la position assise est généralement acquise vers l'âge de 10 mois, la marche vers l'âge de 2 à 3 ans.
  • Retard de langage : Nécessitant un soutien orthophonique, le langage reste pauvre ; les troubles articulatoires et de phonations sont fréquents, souvent majorés par l'hypotonie de la mandibule.
  • Retard des acquisitions intellectuelles : rendant difficile la scolarisation après la maternelle.
  • Compréhension : Elle est le plus souvent relativement bonne et on peut le plus souvent espérer une adaptation à la vie courante, avec une relative autonomie, en compensant les insuffisances dans les domaines scolaires et abstraits par une certaine intelligence pratique.
  • Diminution de la sensibilité : Ces enfants expriment peu la douleur physique.
  • Affectivité : Très développée voir exacerbée, mais très immature, caractérisée entre autres par une conscience précoce et aiguë de la différence, un manque de confiance en soi, un besoin constant de réassurance, une peur des situations nouvelles et inconnues.

• Retard de croissance.

• Développement pubertaire normal pour les filles qui sont normalement réglées. Les grossesses sont possibles avec un taux élevé de fausses couches spontanées mais aussi, un risque de grossesse évolutive dont le produit peut être soit un enfant normal soit un enfant trisomique. Les garçons sont quant à eux stériles.

• Vieillissement prématuré : Environ 15 % des trisomiques 21 sont encore en vie après 50 ans. Il existe souvent des anomalies caractéristiques de la maladie d'AlzheimerDéfinitionMaladie neuro-dégénérative du tissu cérébral qui entraîne la perte progressive et irréversible des fonctions mentales et notamment de la mémoire. (voir maladie d'Alzheimer).