• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Différents types d'anomalies chromosomiques
    • 2 - Signes cliniques de trisomie 21
    • 3 - Évolution et complications
    • 4 - Prise en charge médico-psycho-sociale
    • 5 - Conseils et informations
    • 6 - Diagnostic prénatal de la trisomie 21
    • 7 - Mucoviscidose
    • 8 - Mucoviscidose : génétique et diagnostic prénatal
    • 9 - Syndrome de l'X fragile
    • 10 - Tableau clinique d'un enfant présentant un syndrome de l'X fragile
    • 11 - Prise en charge en cas d'enfant présentant un syndrome de l'X fragile
    • 12 - Conseil génétique
    • 13 - Bibliographie
  • Points essentiels
  • Version PDF
• Evaluations
• Annexes

• Aide
• Auteurs
• Contacts

10  -  Tableau clinique d'un enfant présentant un syndrome de l'X fragile

Il comporte :

• Dysmorphie faciale : macrocéphalieDéfinitionAugmentation anormale du volume de la tête en comparaison au volume de la tête chez les individus ayant le même âge et le même sexe. La macrocéphalie est mise en évidence grâce au périmètre crânien qui consiste à mesurer, à l'aide d'un ruban de couturière, le périmètre du crâne. On parle de macrocéphalie quand le périmètre crânien est supérieur à trois écarts types par rapport à la moyenne donnée par la courbe de croissance normale établie en fonction de l'âge du sexe. À l'inverse on parle de microcéphalie., visage long et étroit, front haut et bombé, mâchoire proéminente, grandes oreilles décollées et bas implantées, lèvre inférieure éversée, incisives médianes de grandes tailles, strabisme fréquent.

• Macro-orchidieDéfinitionAugmentation de volume des testicules..

• Retard mental constant chez le garçon, variable d'une famille à l'autre, d'un individu à l'autre dans une même famille (d'une intelligence subnormale à une débilité profonde). La plupart des garçons atteints de l'affection ont un QI inférieur à 50.

• Troubles du comportement caractéristiques : instabilité, hyperactivité (déménagent tout), angoisse. Évitement du regard. Stéréotypie des mains : « battent des ailes ». Difficultés à entrer en relation, conduites d'évitement. Plus rarement conduites antisociales avec agressivité. Ce comportement bien particulier est souvent confondu avec un autisme. Avec le temps, il se modifie et n'est plus reconnu chez l'adulte.

• Anomalies associées : scoliose, hyperlaxité ligamentaire, épilepsie fréquente.