• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Différents types d'anomalies chromosomiques
    • 2 - Signes cliniques de trisomie 21
    • 3 - Évolution et complications
    • 4 - Prise en charge médico-psycho-sociale
    • 5 - Conseils et informations
    • 6 - Diagnostic prénatal de la trisomie 21
    • 7 - Mucoviscidose
    • 8 - Mucoviscidose : génétique et diagnostic prénatal
    • 9 - Syndrome de l'X fragile
    • 10 - Tableau clinique d'un enfant présentant un syndrome de l'X fragile
    • 11 - Prise en charge en cas d'enfant présentant un syndrome de l'X fragile
    • 12 - Conseil génétique
    • 13 - Bibliographie
  • Points essentiels
  • Version PDF
• Evaluations
• Annexes

• Aide
• Auteurs
• Contacts

5  -  Conseils et informations

L'information va dépendre du résultat du caryotype du nouveau-né trisomique.

• S'il s'agit d'une trisomie 21 libre, c'est l'anomalie habituelle (95 % des cas) correspondant au caryotype 47, XY, +21 (ou XX, +21 s'il s'agissait d'une fille). Cette anomalie se produit par mauvaise ségrégation méiotique, le plus souvent au cours de la première division de la méiose maternelle. Dans la majorité des cas, le caryotype des parents est normal. Même si le conseil génétique est rassurant, le caryotype fœtal est néanmoins proposé en cas de nouvelle grossesse car le risque de récidive est de l'ordre de 1 % quel que soit l'âge maternel, sans que l'on en connaisse la raison exacte. En revanche, il n'existe pas d'indication pour un collatéral.

• Plus rarement, il peut s'agir d'une trisomie 21 par translocation (2-3 % des cas) : le sujet trisomique à 46 chromosomes. Il existe 2 chromosomes 21 indépendants et le troisième est transloqué sur un autre des acrocentriqueDéfinitionUn chromosome acrocentrique (chez l'homme, les n° 13, 14, 15, 21, 22) est caractérisé par un centromère en position terminale ou distale. Ces chromosomes acrocentriques ont donc 2 bras de longueur très inégale.s (le plus souvent le 14) soit la formule : 46, XX ou XY, der (14 ; 21) (q10 ; q10), + 21. Il est impératif de réaliser le caryotype des parents. Dans la moitié des cas, celui-ci est normal et l'anomalie est survenue de novo à la méiose de l'un des parents. Dans l'autre moitié l'un des parents est porteur de la translocation : il a 45 chromosomes, la translocation est familiale avec un risque de récurrence de trisomie 21 qui dépend du parent porteur (1/50 si c'est le père et 1/10 si c'est la mère).

• La trisomie 21 libre en mosaïque (2-3 % des cas) est un accident post-zygotique survenu soit sur un zygote trisomique soit sur un zygote normal (les cellules monosomiques ayant été éliminées).

• Les trisomies partielles sont habituellement le fait de ségrégation de translocations réciproques intéressant le 21. Le tableau est celui d'un syndrome de DownDéfinitionSyndrome de Down ou trisomie 21 : Maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières. si le segment distal du bras long du 21 est présent en triple exemplaire. La région critique impliquée dans la survenue du phénotype anormal est la région 21q22.2. Des sondes moléculaires spécifiques de cette région sont disponibles (diagnostic rapide possible par hybridation in situ : FISH).

• Les facteurs favorisants sont représentés principalement par l'âge maternel puisqu'il existe une corrélation directe entre celui-ci et la fréquence de survenue d'une trisomie 21. Ainsi, ce risque est voisin d'1/1000 à 20 ans, pour atteindre 1/250 à 38 ans puis 1/50 à 45 ans. L'âge du père n'intervient pas et il n'y a pas d'effet connu en ce qui concerne les toxiques, les virus et les radiations.