Points essentiels
  • La plupart des anomalies chromosomiques sont accidentelles (98 %), non liées à un remaniement chromosomique hérité d'un des parents.
  • Les anomalies de nombre et de structure sont fréquentes. Neuf fois sur dix, un déséquilibre entraîne un avortement spontané sans conséquence ultérieure.
  • Les deux principaux éléments de suspicion de la trisomie 21 à la naissance sont l'hypotonie axiale et la dysmorphie faciale.
  • Les principales indications de prélèvements ovulaires sont un âge maternel > 38 ans, un antécédent d'anomalie chromosomique (enfant précédent atteint, translocation équilibrée chez l'un des parents), une anomalie échographique fœtale quelque soit le terme et un risque de trisomie 21 estimé > 1/250 après étude des marqueurs sériques maternels.
  • La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente (1 sur 2000 à 1 sur 3500).
  • Son expression de la maladie est très polymorphe, allant de formes mineures jusqu'à des formes graves entraînant un décès en période néonatale.
  • Le syndrome de l'X fragile est une maladie liée au chromosome X ; c'est la deuxième cause de retard mental génétique après la trisomie 21 et la première cause de retard mental héréditaire.
  • Lorsque l'anomalie chromosomique (X fragile) est transmise par les femmes, elle s'aggrave progressivement au fur et à mesure des générations.
  • La présence d'une mutation complète entraîne un retard mental chez 100 % des hommes et 60 % des femmes.