• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Différents types d'anomalies chromosomiques
    • 2 - Signes cliniques de trisomie 21
    • 3 - Évolution et complications
    • 4 - Prise en charge médico-psycho-sociale
    • 5 - Conseils et informations
    • 6 - Diagnostic prénatal de la trisomie 21
    • 7 - Mucoviscidose
    • 8 - Mucoviscidose : génétique et diagnostic prénatal
    • 9 - Syndrome de l'X fragile
    • 10 - Tableau clinique d'un enfant présentant un syndrome de l'X fragile
    • 11 - Prise en charge en cas d'enfant présentant un syndrome de l'X fragile
    • 12 - Conseil génétique
    • 13 - Bibliographie
  • Points essentiels
  • Version PDF
• Evaluations
• Annexes

• Aide
• Auteurs
• Contacts

2  -  Signes cliniques de trisomie 21

La trisomie 21 est la plus fréquente des anomalies chromosomiques. Elle représente à elle seule une des grandes causes de handicap mental et se définit par la présence d'un chromosome 21 surnuméraire (47, XX ou XY, +21).

À la naissance, il existe :

• Une hyperlaxitéDéfinitionDéfaut important de tension et de résistance de certains tissus, notamment les muscles et les tissus de soutien, comme le tissu conjonctif qui est présent un peu partout dans le corps humain (sauf dans le cerveau). La peau est particulièrement riche en tissu conjonctif. ligamentaire et une hypotonieDéfinitionDiminution de la tonicité musculaire, à l'inverse de l'hypertonie. C'est aussi la baisse de l'excitabilité (capacité de réponse à des stimulations) nerveuse et musculaire. L'hypotonie est responsable d'un relâchement musculaire et s'observe au cours des hémiplégies ou après l'injection de certains médicaments comme le curare ou un anesthésique. .

• Une peau sèche et marbrée.

• Des membres avec des doigts courts.

• Un pli palmaire unique au niveau des mains avec une brachymésophalangieDéfinitionRaccourcissement de la deuxième phalange des doigts. et une clinodactylieDéfinitionSyndrome caractérisant la déviation des doigts ou des orteils vers les côtés de la main ou du pied (l'avant, l'arrière, le côté). du 5^e doigt.

• Un espacement important entre les 2 premiers orteils et un sillon profond sur la plante des pieds.

• Une musculature abdominale hypotonique et des hernies fréquentes.

• Une dysmorphie faciale caractéristique :
  • MicrocéphalieDéfinitionAnomalie de la croissance de la boîte crânienne avec un diamètre de la tête inférieur à la normale, qui se surveille sur les courbes de croissance de l'enfant (périmètre crânien). Elle peut être congénitale ou apparaître dans les premières années de la vie. De nombreuses causes peuvent être à l'origine d'un développement anormal du cerveau, dont des syndromes liés à des anomalies chromosomiques. Une mutation du gène ASPM cause une microcéphalie autosomale récessive. (petite tête), occiput aplati, visage lunaire, arrondi de face et plat de profil, la nuque est courte.
  • Fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, hypertélorismeDéfinitionSyndrome caractérisé par des malformations craniofaciales se caractérisant par un agrandissement de la petite aile du sphénoïde (os impair et médian participant à la base du crâne, à la calvaria et au massif facial), entraînant un élargissement de la distance interorbitaire (l'espace interoculaire est normalement à peu près égal à la largeur d'un œil) et de la racine du nez., repli de peau (épicanthusDéfinitionRepli vertical de la peau qui s'étend de la paupière supérieure au bord du nez, très fréquente chez les orientaux.) au niveau de l'angle interne de l'œil. Anneau de petites tâches blanches autour de la pupille (tâches de BrushfieldDéfinitionPetites taches blanchâtres rondes dans l'iris, un peu irrégulières, et formant une couronne autour de la pupille.).
  • Nez triangulaire, racine du nez aplatie (aplasie des os propres du nez), conduits narinaires très étroits.
  • Oreilles petites, mal ourlées, asymétriques, basses implantées.
  • Petite bouche le plus souvent ouverte, macroglossieDéfinitionAugmentation anormale du volume de la langue. Cette déformation peut se présenter sous deux formes distinctes : la macroglossie congénitale et la macroglossie acquise. Les symptômes accompagnants pour la congénitale sont une malformation des vaisseaux sanguins, un kyste ou une ectopie thyroïdienne. Les symptômes concernant l'acquise sont une insuffisance de la glande thyroïde et une acromégalie. avec protrusion de la langue.

Il faudra rechercher des malformations associées :
Elles sont présentes dans environ 1/3 des cas et sont responsables pour la plupart de la mortalité précoce.

• malformations cardiaques (1/4 des cas), souvent inopérables ou responsables d'insuffisances cardiaques : Canal Atrio-VentriculaireDéfinitionMalformation cardiaque complexe qui touche la partie basse du septum inter-auriculaire, la partie haute du septum inter-ventriculaire, les valves mitrale et tricuspide. Les valves mitrale et tricuspide sont remplacées par une seule valve, il manque la partie supérieure du septum inter-ventriculaire et la partie inférieure du septum inter-auriculaire. Cette anomalie est un trouble de développement de la crux cordis. Cette pathologie représenterait 4 % des cardiopathies congénitales soit deux CAV pour 10 000 naissances. Les deux sexes sont également atteints et c'est la cardiopathie dont le rapport avec les anomalies chromosomiques est la plus forte, notamment avec la trisomie 21. (CAV), Communication Inter-VentriculaireDéfinitionMalformation cardiaque congénitale la plus fréquente, représentant près de 50 % de l'ensemble des cardiopathies congénitales chez l'homme. Une CIV correspond à la présence d'un orifice plus ou moins large dans la cloison qui sépare les ventricules droit et gauche (dénommée septum inter-ventriculaire), permettant un passage direct du sang d'un ventricule vers l'autre. Les conséquences de cette malformation dépendent essentiellement de la taille de la communication. Dans la plupart des cas, l'orifice est petit et ces CIV sans conséquence réellement gênante sont appelées « maladie de Roger ». L'évolution d'une CIV dépend de sa localisation sur le septum, certaines étant susceptibles de se fermer spontanément dans les mois ou années suivant la naissance. (CIV), Communication Inter-AuriculaireDéfinitionPersistance d'une déhiscence dans le septum inter-auriculaire (cloison qui sépare les deux oreillettes), normalement hermétique après la naissance. Cette communication anormale est responsable de l'apparition d'un shunt gauche-droit : une partie du sang revenant des poumons dans l'oreillette gauche regagne directement les poumons (via la CIA et l'oreillette droite) en court-circuitant la grande circulation. Les CIA représentent près de 10 % des cardiopathies congénitales de l'enfant. Leur incidence serait donc proche de 0,70 pour mille naissances (soit entre 500 et 600 nouveaux cas chaque année en France). Elles s'observent deux fois plus souvent chez la fille que chez le garçon. (CIA), persistance du canal artériel.

• malformations digestives (sténoseDéfinitionModification anatomique qui se traduit par un rétrécissement d'une structure (canal, vaisseau). duodénaleDéfinitionDuodénum : Segment initial de l'intestin grêle (duodénum + jéjunum + iléon). Il fait suite à l'estomac par l'intermédiaire du pylore. C'est le seul segment fixe de cet intestin grêle, le reste étant mobile avec une activité péristaltique (contractile) permanente. Le duodénum possède un rapport anatomique très intime avec le pancréas (bloc duodéno-pancréatique) : la comparaison classique est celle d'un pneu autour d'une jante., imperforation anale).

• anomalies oculaires : cataracte, myopie, strabisme.