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Conseil génétique
La présence d'une mutation complète entraîne un retard mental chez 100 % des hommes et 60 % des femmes. Les prémutations sont des expansions plus modérées non méthylées retrouvées chez des hommes dits normaux transmetteurs et chez la majorité des femmes vectrices sans retard mental. La transition de prémutation à mutation complète survient essentiellement par transmission maternelle avec une probabilité qui dépend de la taille de la prémutation. Une femme ayant une prémutation de 60 CGG n' a qu'un risque faible d'avoir des enfants avec retard mental, alors que ce risque devient très important (40 % des naissances) pour des prémutations de 90 CGG ou plus. Pour le conseil génétique, il faut avoir à l' esprit que toutes les mères d'un enfant atteint sont vectrices (porteuses d'une prémutation ou d'une mutation complète) et ont donc un risque de récurrence élevé d'environ 40 % en tenant compte de la pénétrance partielle chez les filles. Une femme porteuse d'une prémutation peut l'avoir héritée de son père ou de sa mère ; elle est à haut risque de défaillance ovarienne prématurée (60 %).
Un diagnostic prénatal par biopsie de trophoblaste ou amniocentèse permet de préciser ces risques.
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