Cours

7 . 3 - Hyperlipoprotéinémie de type IIB : hyperlipidémie mixte (LDL + VLDL)

Biologie

Clinique

dépôts extra-vasculaires de cholestérol moins fréquents que dans le type IIA : arc cornéen
Pas de xanthomes en règle générale
Augmentation du risque cardio-vasculaire
Intrication +++ avec syndrome métabolique
Fluctuations +++ du bilan lipidique chez le cas index et chez les apparentés (apparence de IIa transitoire au type IIb, IV voir V exceptionnellement)

Etiologie

Forme primitive : hyperlipidémie familiale combinée
la plus fréquente des dyslipidémies (1 à 2 % de la population adulte)
se démasque à l’âge adulte
Transmission oligogénique
combinaison de plusieurs polymorphismes favorisant sa survenue
Mécanismes : augmentation de la production d’apo B100 par le foie
Formes secondaires : diabète/syndrome métabolique, hypothyroidie, syndrome néphrotique

Biologie

CT ↑ (constitué d’IDL ou ßVLDL à l'électrophorèse)
LDLC ↓ (faussement élevé avec la formule de friedwald inopérante ici) et HDLC ↓
TG ↑ (constitué de ßVLDL à l'électrophorèse) (augmentation équimolaire avec le cholestérol
sérum trouble

Clinique

dépôts extra-vasculaires de cholestérol moins fréquents que dans le type IIA fonction de l’intensité et de la chronicité des troubles
xanthomes des plis palmaires: jaune orangés, pathognomoniques
xanthomes tubéreux : en relief , jaune orangés, ( genoux, coudes, doigts en juxta¬articulaire)
augmentation du risque cardio-vasculaire

Etiologie

Primitive : dysbêtalipoprotéinémie familiale Mutation du gène codant pour l'apoprotéine E responsable d'une diminution de l'affinité des remnants de VLDL ou des chylomicrons pour les récepteurs apo E, d'où un ralentissement de leur catabolisme hépatique. Soit homozygotie E2/E2 Soit autre mutation avec effet de dominance négative Il faut en général un facteur favorisant pour que la maladie décompense : obésité, diabète de type 2 ou hypothyroïdie
Secondaire : néant !

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