Glossaire

Retour au cours acrocentrique : Un chromosome acrocentrique (chez l'homme, les n° 13, 14, 15, 21, 22) est caractérisé par un centromère en position terminale ou distale. Ces chromosomes acrocentriques ont donc 2 bras de longueur très inégale.
Retour au cours allèles : Différentes versions d'un même gène. Chaque allèle se différencie par une ou plusieurs différences de la séquence de nucléotides. Ces différences apparaissent par mutation au cours de l'histoire de l'espèce, ou par recombinaison génétique. Tous les allèles d'un gène occupent le même locus (emplacement) sur un même chromosome.
Retour au cours alpha-1-antitrypsine : Alpha-1-AntiTrypsine (A1AT) : Inhibiteur de la sérine protéase (serpin). Elle protège les tissus contre des enzymes produites par des cellules inflammatoires, particulièrement l'élastase. On la trouve dans le sang humain à des taux de 1,5 à 3,5 grammes/litre.
Retour au cours amiloride : Composé chimique dérivé de la guanidine utilisé en médecine pour ses propriétés diurétiques. Il bloque la réabsorption de sodium et d'eau au niveau du tubule distal du rein. De prise orale, il est prescrit dans certaines formes d'hypertensions ainsi que dans certaines formes d'insuffisances cardiaques ou de cirrhoses du foie.
Retour au cours amniocentèse : Procédure médicale utilisée pour un diagnostic prénatal, dans laquelle une petite quantité de liquide amniotique est extraite de la cavité amniotique dans laquelle se trouve le fœtus. L'amniocentèse peut être pratiquée dès qu'il y a assez de liquide amniotique entourant le fœtus et qu'un échantillon peut être pris avec un minimum de risque, c'est-à-dire entre la 14e et la 20e semaine d'aménorrhée. L'amniocentèse permet d'établir le caryotype standard du fœtus, et de rechercher certaines infections fœtales (toxoplasmose, cytomégalovirus), ou des anomalies chromosomiques et des maladies héréditaires. Elle est proposée systématiquement aux femmes enceintes approchant ou dépassant la quarantaine (lorsque le risque de trisomie est le plus grand), ainsi que dans un certain nombre de cas plus ciblés comme la suspicion d'anomalie chromosomique ou la suspicion d'infection fœtales.
Retour au cours atrésie : Malformation congénitale menant à une pathologie anatomique qui se caractérise par la fermeture complète ou non d'un orifice ou d'un conduit d'un organisme. Elle peut être d'origine congénitale (variété d'aplasie) ou acquise (phénomène d'apoptose).
Retour au cours autosomique : Transmis par les chromosomes autosomes (chromosomes qui n'interviennent pas dans la détermination du sexe).
Retour au cours brachymésophalangie : Raccourcissement de la deuxième phalange des doigts.
Retour au cours bronchodilatateur : Médicament destiné à traiter ou à prévenir la bronchoconstriction ou bronchospasme, dans des maladies telles que l'asthme, mais aussi l'emphysème, la pneumonie et les bronchites. Les bronchodilatateurs sont capables d'augmenter le calibre des bronches en relâchant les fibres musculaires lisses bronchiques.
Retour au cours Canal Atrio-Ventriculaire : Malformation cardiaque complexe qui touche la partie basse du septum inter-auriculaire, la partie haute du septum inter-ventriculaire, les valves mitrale et tricuspide. Les valves mitrale et tricuspide sont remplacées par une seule valve, il manque la partie supérieure du septum inter-ventriculaire et la partie inférieure du septum inter-auriculaire. Cette anomalie est un trouble de développement de la crux cordis. Cette pathologie représenterait 4 % des cardiopathies congénitales soit deux CAV pour 10 000 naissances. Les deux sexes sont également atteints et c'est la cardiopathie dont le rapport avec les anomalies chromosomiques est la plus forte, notamment avec la trisomie 21.
Retour au cours caryotype : Arrangement standard de l'ensemble des chromosomes d'une cellule. Les chromosomes sont photographiés et disposés selon un format standard : par paire et classés par taille.
Retour au cours choriocentèse : Choriocentèse ou biopsie du trophoblaste : Prélèvement par aspiration du tissu trophoblastique du fœtus. On prélève des cellules chorioniques (cellules du futur placenta), on parle également de prélèvement des villosités choriales. On part du principe que les cellules choriales ont la même origine que les cellules du fœtus, qu'elles possèdent donc les mêmes caractéristiques génétiques. Le prélèvement est effectué avant la 14e semaine d'aménorrhée (l'amniocentèse se pratique entre la 16e et la 22e semaine d'aménorrhée), la choriocentèse constitue donc un examen très précoce. À l'issue du prélèvement, comme pour l'amniocentèse, les cellules prélevées seront analysées en laboratoire pour établir le caryotype. Après 2 jours de préparation et de mise en culture, le généticien procède à l'analyse. Les résultats sont disponibles en 4 à 7 jours. Elle peut s'effectuer par voie transvaginale ou par voie transabdominale.
Retour au cours clarté nucale : Zone au niveau de la nuque du fœtus (petit décollement entre la peau et le rachis) qui ne renvoie pas d'écho lors de l'examen (zone anéchogène). Tous les fœtus présentent une clarté nucale au cours du premier trimestre, mais cette dernière disparaît ensuite. La mesure de la clarté nucale est la première étape du dépistage des maladies chromosomiques, et en particulier de la trisomie 21. Elle sert aussi à déceler des anomalies de la circulation lymphatique et certaines maladies cardiaques. Lorsque la mesure révèle un risque, les médecins la considèrent comme un « signe d'appel », un élément déclencheur de recherches plus poussées.
Retour au cours clinodactylie : Syndrome caractérisant la déviation des doigts ou des orteils vers les côtés de la main ou du pied (l'avant, l'arrière, le côté).
Retour au cours Communication Inter-Auriculaire : Persistance d'une déhiscence dans le septum inter-auriculaire (cloison qui sépare les deux oreillettes), normalement hermétique après la naissance. Cette communication anormale est responsable de l'apparition d'un shunt gauche-droit : une partie du sang revenant des poumons dans l'oreillette gauche regagne directement les poumons (via la CIA et l'oreillette droite) en court-circuitant la grande circulation. Les CIA représentent près de 10 % des cardiopathies congénitales de l'enfant. Leur incidence serait donc proche de 0,70 pour mille naissances (soit entre 500 et 600 nouveaux cas chaque année en France). Elles s'observent deux fois plus souvent chez la fille que chez le garçon.
Retour au cours Communication Inter-Ventriculaire : Malformation cardiaque congénitale la plus fréquente, représentant près de 50 % de l'ensemble des cardiopathies congénitales chez l'homme. Une CIV correspond à la présence d'un orifice plus ou moins large dans la cloison qui sépare les ventricules droit et gauche (dénommée septum inter-ventriculaire), permettant un passage direct du sang d'un ventricule vers l'autre. Les conséquences de cette malformation dépendent essentiellement de la taille de la communication. Dans la plupart des cas, l'orifice est petit et ces CIV sans conséquence réellement gênante sont appelées « maladie de Roger ». L'évolution d'une CIV dépend de sa localisation sur le septum, certaines étant susceptibles de se fermer spontanément dans les mois ou années suivant la naissance.
Retour au cours Délétion : Perte d'un fragment de chromosome, pouvant aller d'une seule paire de bases à une fraction importante du chromosome. Pour un caryotype humain, cette perte de matériel génétique n'est visible qu'à partir d'un minimum de 4 millions de paires de bases. En dessous de cette taille il s'agit d'une microdélétion qui ne peut être mise en évidence qu'en employant certaines techniques comme l'hybridation in situ par fluorescence. Une délétion est dite intercalaire si elle a lieu dans le chromosome, et terminale si elle a lieu en bout de chromosome. Si une microdélétion a lieu lors de la méiose, elle peut être à l'origine de maladie génétique.
Retour au cours Dnase : DésoxyriboNucléAse ou DNAse : Enzyme catalysant les acides désoxyribonucléiques en nucléotides ou polynucléotides. Elle hydrolyse les liaisons phosphodiester.
Retour au cours drépanocytose : Drépanocytose ou hémoglobinose S ou sicklémie ou anémie à cellules falciformes : maladie héréditaire et est caractérisée par l'altération de l'hémoglobine, protéine assurant le transport de l'oxygène dans le sang.
Retour au cours duodénale : Duodénum : Segment initial de l'intestin grêle (duodénum + jéjunum + iléon). Il fait suite à l'estomac par l'intermédiaire du pylore. C'est le seul segment fixe de cet intestin grêle, le reste étant mobile avec une activité péristaltique (contractile) permanente. Le duodénum possède un rapport anatomique très intime avec le pancréas (bloc duodéno-pancréatique) : la comparaison classique est celle d'un pneu autour d'une jante.
Retour au cours épicanthus : Repli vertical de la peau qui s'étend de la paupière supérieure au bord du nez, très fréquente chez les orientaux.
Retour au cours glandes exocrines : Glande exocrine : Glande qui sécrète des substances dans le milieu extérieur de l'organisme, c'est-à-dire de la peau, du tube digestif ou de l'arbre respiratoire. Les glandes exocrines délivrent leur sécrétion par l'intermédiaire d'un canal excréteur. Cela les distingue des glandes endocrines qui libèrent directement leurs sécrétions dans la circulation sanguine au niveau des capillaires sanguins.
Retour au cours gonosome : Gonosome ou hétérochromosome ou hétérosome ou allosome ou chromosome sexuel : chacun des chromosomes qui déterminent le sexe. Chez les humains, il s'agit chez la femme d'une paire de chromosomes X, chez l'homme d'un chromosome X et d'un chromosome Y. Les chromosomes restants sont appelés chromosomes homologues ou autosomes.
Retour au cours Gregor Mendel : Johann Gregor Mendel (22/07/1822-06/01/1884) est un moine du monastère de Brno (en Moravie) et botaniste tchèque germanophone, communément reconnu comme le père fondateur de la génétique. Il est à l'origine de ce qui est aujourd'hui appelé les « lois de Mendel », qui définissent la manière dont les gènes se transmettent de génération en génération. Ce sont des expériences menées sur le petit pois qui ont permis à Mendel de découvrir les lois de l'hérédité.
Retour au cours haemophilus influenzae : Haemophilus influenzae ou bacille de Pfeiffer : Bactérie de la famille des Pasteurellacae et de la classe des Gamma Proteobacteria. Les cellules sont des coccobacilles ou de petits bâtonnets immobiles à Gram négatif.
Retour au cours hippocratisme digital : Déformation des doigts et des ongles. On parle aussi de « doigts en baguettes de tambour » ou de « clubbing ». Les ongles sont recourbés, arrondis vers le haut. Ce signe clinique s'observe dans de nombreuses maladies telles que maladies respiratoires chroniques, cardiopathies cyanogènes, maladies inflammatoires du tube digestif ou encore lors de maladies hépatiques. La physiopathologie reste inconnue mais il semble que certains facteurs de croissance soient impliqués (PDGF, VEGF) et que les plaquettes jouent un rôle. Une des causes fréquentes est l'existence d'un cancer bronchique.
Retour au cours hyperlaxité : Défaut important de tension et de résistance de certains tissus, notamment les muscles et les tissus de soutien, comme le tissu conjonctif qui est présent un peu partout dans le corps humain (sauf dans le cerveau). La peau est particulièrement riche en tissu conjonctif.
Retour au cours hypertélorisme : Syndrome caractérisé par des malformations craniofaciales se caractérisant par un agrandissement de la petite aile du sphénoïde (os impair et médian participant à la base du crâne, à la calvaria et au massif facial), entraînant un élargissement de la distance interorbitaire (l'espace interoculaire est normalement à peu près égal à la largeur d'un œil) et de la racine du nez.
Retour au cours hypothyroïdie : Situation d'imprégnation insuffisante de l'organisme en hormones thyroïdiennes, le plus souvent à cause d'un mauvais fonctionnement de la glande thyroïde.
Retour au cours hypotonie : Diminution de la tonicité musculaire, à l'inverse de l'hypertonie. C'est aussi la baisse de l'excitabilité (capacité de réponse à des stimulations) nerveuse et musculaire. L'hypotonie est responsable d'un relâchement musculaire et s'observe au cours des hémiplégies ou après l'injection de certains médicaments comme le curare ou un anesthésique.
Retour au cours iléus méconial : Occlusion intestinale du nouveau-né, due à l'arrêt du méconium dans le jéjunum ; c'est la manifestation la plus précoce et la plus grave de la mucoviscidose.
Retour au cours iléus stercoral : Subocclusion ou une occlusion douloureuse, due à l'arrêt des matières excrémentielles dans le jéjunum.
Retour au cours immunomodulation : Fait de modifier les réactions immunitaires.
Retour au cours invagination intestinale : Invagination intestinale ou intussusception intestinale : Incorporation d'un segment d'intestin dans la portion intestinale située plus en aval. Cela conduit à une occlusion intestinale avec douleurs, vomissements, arrêt du transit et éventuellement péritonite. L'invagination intestinale aiguë représente une urgence médico-chirurgicale. Elle représente une des causes les plus fréquentes d'occlusion intestinale chez le nourrisson et le jeune enfant. Elle s'observe essentiellement au cours de la première année de la vie mais également chez l'adulte. Elle est saisonnière car plus fréquente en automne et au printemps.
Retour au cours leucémie : Cancer des cellules de la moelle osseuse (les cellules de la moelle produisent les cellules sanguines, d'où le terme parfois utilisé de cancer du sang). Les leucémies sont à distinguer des lymphomes, qui sont des dérivés des cellules lymphoïdes, et qui se développent, le plus souvent, à partir des ganglions. Dans certains cas, néanmoins, la distinction est purement nosologique : une leucémie aiguë lymphoblastique et un lymphome lymphoblastique avec envahissement médullaire ne sont pas différenciables et se traitent de la même façon. On distingue aujourd'hui de nombreux types de leucémies, qui demandent chacune un traitement spécifique. La leucémie est caractérisée par une prolifération anormale et excessive de précurseurs des globules blancs, bloqués à un stade de différenciation, qui finissent par envahir complètement la moelle osseuse puis le sang. S'installe alors un tableau d'insuffisance médullaire, avec production insuffisante de globules rouges (source d'anémie), de globules blancs normaux, polynucléaires principalement (neutropénie, source d'infections graves) et de plaquettes (thrombopénie, source d'hémorragies provoquées ou spontanées). Les cellules leucémiques peuvent également envahir d'autres organes comme les ganglions lymphatiques, la rate, le foie, les testicules ou le système nerveux central.
Retour au cours lois de Mendel : Trois lois énoncées par Gregor Mendel (1822-1884), moine et botaniste autrichien qui fonda la génétique formelle. Première loi : Loi d'uniformité des hybrides de première génération : aucune forme intermédiaire n'apparaît en F1 quand les parents sont de souches pures. Le concept de l'hérédité par mélange est réfuté. Deuxième loi : Loi de pureté des gamètes : les facteurs héréditaires se séparent dans les gamètes. Un gamète ne contient qu'un facteur de chaque caractère. Troisième loi : Ségrégation indépendante des caractères héréditaires.
Retour au cours macrocéphalie : Augmentation anormale du volume de la tête en comparaison au volume de la tête chez les individus ayant le même âge et le même sexe. La macrocéphalie est mise en évidence grâce au périmètre crânien qui consiste à mesurer, à l'aide d'un ruban de couturière, le périmètre du crâne. On parle de macrocéphalie quand le périmètre crânien est supérieur à trois écarts types par rapport à la moyenne donnée par la courbe de croissance normale établie en fonction de l'âge du sexe. À l'inverse on parle de microcéphalie.
Retour au cours macroglossie : Augmentation anormale du volume de la langue. Cette déformation peut se présenter sous deux formes distinctes : la macroglossie congénitale et la macroglossie acquise. Les symptômes accompagnants pour la congénitale sont une malformation des vaisseaux sanguins, un kyste ou une ectopie thyroïdienne. Les symptômes concernant l'acquise sont une insuffisance de la glande thyroïde et une acromégalie.
Retour au cours Macro-orchidie : Augmentation de volume des testicules.
Retour au cours maladie d'Alzheimer : Maladie neuro-dégénérative du tissu cérébral qui entraîne la perte progressive et irréversible des fonctions mentales et notamment de la mémoire.
Retour au cours maladie de Kartagener : Maladie de Kartagener ou syndrome de Kartagener : association de bronchiectasies, de sinusites chroniques et d'un situs inversus. Ce syndrome représente 50 % des dyskinésies ciliaires primitives (DCP), maladie génétique se caractérisant par l'immobilité des cils des cellules épithéliales. Les principaux symptômes sont les bronchites et les rhinosinusites à répétition (par absence d'évacuation du mucus des bronches). La DCP est aussi responsable d'une hypofertilité masculine (par défaut de progression des spermatozoïdes par défaut structural du flagelle). Il s'y associe habituellement une dextrocardie (pointe du cœur tournée vers la droite du thorax) et, dans la moitié des cas environ, un situs inversus (inversion de la disposition des organes dans le corps secondaire à une anomalie d'embryogénèse). L'origine de cette pathologie est un défaut des cils qui ne sont pas fonctionnels.
Retour au cours maladies monogéniques : Maladie pour laquelle il est établi qu'un seul gène est responsable de la pathologie. À l'opposé, une maladie déterminée par l'anomalie de plusieurs gènes est dite polygénique. Les maladies monogéniques constituent certainement le groupe le mieux connu des maladies génétiques. Elles comprennent notamment la mucoviscidose, la myopathie de Duchenne et certains déficits immunitaires. Ce sont aujourd'hui, dans l'état de la technique, les seules qui soient accessibles aux thérapies par les gènes.
Retour au cours méiose : Division cellulaire qui aboutit à la production de cellules sexuelles ou gamètes pour la reproduction. La méiose est un processus se déroulant durant la gamétogénèse (spermatogenèse ou ovogenèse), c'est-à-dire durant l'élaboration des gamètes (les spermatozoïdes chez le mâle et les ovules chez la femelle) chez les espèces dites diploïdes. La méiose est constituée d'un ensemble de deux divisions successives d'une cellule diploïde. Au cours de la première de ces divisions, des échanges se produisent entre les chromatides de deux chromosomes homologues, ce sont les crossing-over. Le résultat est l'apparition d'associations nouvelles entre les allèles des gènes portés par les chromosomes impliqués dans ces échanges. Un autre phénomène permet également la production d'associations nouvelles entre les allèles d'origine maternelle ou paternelle, c'est la répartition aléatoire des chromosomes d'origine maternelle ou paternelle vers l'un ou l'autre pôle de la cellule au cours de l'anaphase de chacune des divisions de la méiose.
Retour au cours métaphase : Troisième phase de la mitose (ou deuxième phase de la mitose si on considère la prométaphase et la métaphase comme une seule étape), après la prophase et la prométaphase. C'est le rassemblement des chromosomes condensés à l'équateur de la cellule pour former la plaque équatoriale, avant d'être séparés dans les deux cellules filles.
Retour au cours Microcéphalie : Anomalie de la croissance de la boîte crânienne avec un diamètre de la tête inférieur à la normale, qui se surveille sur les courbes de croissance de l'enfant (périmètre crânien). Elle peut être congénitale ou apparaître dans les premières années de la vie. De nombreuses causes peuvent être à l'origine d'un développement anormal du cerveau, dont des syndromes liés à des anomalies chromosomiques. Une mutation du gène ASPM cause une microcéphalie autosomale récessive.
Retour au cours Monosomie : Absence d'un chromosome dans le génome d'un individu.
Retour au cours mucoviscidose : Mucoviscidose ou cystic fibrosis : Maladie génétique, affectant les épithéliums glandulaires de nombreux organes. C'est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations de type europoïde, alors qu'elle est très rare dans les populations africaines et asiatiques. Elle est liée à des mutations du gène CFTR sur le chromosome 7, entraînant une altération de la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Cette protéine est un canal ionique perméable au chlore, au thiocyanate dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires. Son dysfonctionnement provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes mais les atteintes respiratoires sont prédominantes et représentent l'essentiel de la morbidité. La forme clinique la plus fréquente associe troubles respiratoires, troubles digestifs et troubles de la croissance staturo-pondérale. D'évolution chronique et progressive, la maladie s'exprime souvent tôt dès la petite enfance même s'il existe des formes frustes de diagnostic tardif.
Retour au cours myocardiopathie : Myocardiopathie ou cardiomyopathie : maladie touchant le myocarde, et responsable d'un dysfonctionnement de ce muscle. Les cardiomyopathies peuvent avoir une origine extrinsèque (secondaire à une pathologie extérieure au muscle cardiaque) ou intrinsèque (par atteinte primitive du muscle cardiaque). À terme, les sujets atteints risquent insuffisance cardiaque, troubles du rythme et mort subite.
Retour au cours oligo-éléments : Classe de nutriments éléments minéraux purs nécessaires à la vie d'un organisme, mais en quantités très faibles. On appelle oligo-éléments les éléments chimiques qui représentent une masse inférieure à 1 mg/kg. Les oligo-éléments possèdent également une toxicité pour l'organisme lorsqu'ils sont présents à des taux trop élevés. L'effet d'un oligo-élément dépend de la dose d'apport. Lorsque l'oligo-élément est dit « essentiel », l'absence, comme un apport excessif, sont létaux. Les oligo-éléments essentiels répondent aux critères suivants : être présents à une concentration peu variable dans les tissus d'un organisme ; provoquer, par leur absence, des anomalies structurelles et physiologiques proches, et ce de façon similaire dans plusieurs espèces ; prévenir ou corriger ces troubles par leur seule présence. D'un point de vue nutritionnel, il est possible de distinguer deux types d'oligo-éléments selon le risque de carence : oligo-éléments essentiels à risque de carence démontré : (iode, fer, cuivre, zinc, sélénium, chrome, molybdène) ; oligo-éléments essentiels à faible risque de carence ou non prouvée chez l'Homme : manganèse, silicium, vanadium, nickel et étain. À l'inverse, certains oligo-éléments sont toxiques à hautes doses. D'autres ne le sont pas vraiment, mais peuvent être à l'origine de déséquilibres entre les éléments : un excès de zinc entraîne par exemple une carence en cuivre.
Retour au cours pénétrance : Portion d'individus possédant un génotype donné qui exprime le phénotype correspondant. La pénétrance d'une maladie génétique est de 100 % si cette maladie s'exprime dès que les conditions génétiques sont présentes. C'est-à-dire si tous les individus qui ont le même génotype, expriment le même phénotype. Lorsque la pénétrance est incomplète, des individus de génotype identique n'exprimeront pas tous le même phénotype.
Retour au cours pneumothorax : Cas d'urgence médicale consistant en un épanchement d'air dans la cavité pleurale (accolement de la plèvre pariétale et viscérale, on parle de séreuse, elles tapissent respectivement la cage thoracique et les poumons). Le poumon s'affaisse alors avec des conséquences respiratoires et hémodynamiques parfois graves et urgentes pouvant aller jusqu'à la mort.
Retour au cours polypose nasale : Polypose Naso-Sinusienne (PNS) : Maladie inflammatoire chronique affectant les sinus. Elle se traduit par une congestion des muqueuses nasales et sinusiennes : pour des raisons mal connues qui peuvent être liées à une allergie, la muqueuse des sinus s'épaissit par multiplication anormale de cellules (comme dans la maladie asthmatique), entrainant gène respiratoire, perte d'odorat (anosmie) si la fente olfactive est atteinte. De multiples polypes apparaissent. Quand la polypose naso-sinusienne est associée à l'asthme et à une intolérance à l'aspirine, on parle de syndrome de Widal.
Retour au cours prolapsus rectal : Descente du rectum à travers l'anus.
Retour au cours pseudomonas aeruginosa : Pseudomonas aeruginosa ou bacille pyocyanique : Bactérie gram-négative du genre Pseudomonas. Les bacilles sont fins, droits et très mobiles grâce à un flagelle polaire : ciliature monotriche, dépourvus de spores et de capsules. Ils apparaissent la plupart du temps isolés ou en diplobacilles. Elle est pathogène, très résistante et, avec d'autres bactéries à gram-négatif, de plus en plus souvent responsable d'infections nosocomiales. C'est l'une des bactéries les plus difficiles à traiter cliniquement. Le taux de mortalité atteint 50 % chez les patients vulnérables (immunodéprimés). Le pseudomonas aeruginosa est un germe ubiquitaire, vivant dans les sols et en milieu humide (nuages, robinets, bouchons), très résistant à de nombreux antiseptiques, fréquent en milieu hospitalier, entraînant l'apparition (du fait de sa résistance aux antibiotiques) de véritables souches d'hôpital. Elle se développe même dans de l'eau distillée ou salée, voire dans certaines solutions antiseptiques ou antibiotiques.
Retour au cours staphylocoque doré : Bactérie appartenant à la famille des Micrococcaceae (les staphylocoques), présentant une forme arrondie (coccus) et mis en évidence par la coloration gram +, nom sporulé. Les staphylocoque se présentent comme des germes immobiles, et se caractérisent par leur regroupement rappelant celui des grains d'une grappe de raisins. Les staphylocoques sont des bactéries qui colonisent très largement la peau et les muqueuses (couche de cellules recouvrant l'intérieur des organes creux). Ils sont responsables d'infections diverses superficielles ou profondes, mais également d'intoxications et d'infections urinaires. Le staphylocoque doré (Staphylococcus aureus) est l'espèce la plus pathogène du genre Staphylococcus. Elle est responsable d'intoxications alimentaires, d'infections localisées suppurées, et dans certains cas extrêmes, de septicémies chez des sujets débilités (greffe, prothèses cardiaques). Le staphylocoque doré se présente comme une coque en amas (grappes de raisin), Gram positif et catalase positif.
Retour au cours stéatorrhée : Quantité anormale de graisses (lipides) dans les selles. La stéatorrhée se manifeste généralement par une diarrhée graisseuse faite de selles pâteuses, décolorées, malodorantes et adhérentes.
Retour au cours sténose : Modification anatomique qui se traduit par un rétrécissement d'une structure (canal, vaisseau).
Retour au cours stérilité : État involontaire d'un individu inapte à concevoir un enfant.
Retour au cours syndrome de Down : Syndrome de Down ou trisomie 21 : Maladie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire pour la 21e paire. Ses signes cliniques sont très nets, on observe un retard cognitif, associé à des modifications morphologiques particulières.
Retour au cours syndrome de Turner : Maladie chromosomique caractérisée par une monosomie au niveau de la paire de chromosomes sexuels. La personne atteinte ne possède qu'un seul chromosome X et est presque toujours stérile. Le phénotype est toujours féminin, et possibilité de cas en mosaïque. Le syndrome se caractérise aussi par une petite taille, et par d'autres signes présents de manière différente chez les patientes : présence d'un grand nombre de nævi (grains de beauté), lymphœdème des mains et des pieds à la naissance, etc. Certains problèmes cardiaques, rénaux ou auditifs peuvent aussi apparaître. Il existe des cas où toutes les cellules sont concernées par cette absence du chromosome X : dans ce cas le caryotype est dit 45,X. Dans environ 20 % des cas, on retrouve à la fois des cellules 45,X et des cellules 46,XX : il s'agit alors d'un syndrome de Turner en mosaïque. La fréquence de ce syndrome est d'une naissance féminine sur 2500, ou 1 naissance (masculine ou féminine) sur 5000. Le syndrome de Turner est considéré comme une maladie rare. Dans certains cas, une puberté et une fertilité spontanées peuvent se développer (principalement dans le cas de Turner en mosaïque).
Retour au cours tâches de Brushfield : Petites taches blanchâtres rondes dans l'iris, un peu irrégulières, et formant une couronne autour de la pupille.
Retour au cours tractus : Terme anatomique définissant un ensemble d'organes qui constituent un appareil. On parle par exemple de tractus digestif ou tractus gastro-intestinal, de tractus génital, de tractus optique.
Retour au cours translocation : Échange de matériel chromosomique entre des chromosomes non homologues, c'est-à-dire n'appartenant pas à la même paire. Si la translocation n'entraine pas de perte de gène, elle est qualifiée d'équilibrée. Si la translocation modifie un gène, elle est qualifiée de déséquilibrée.
Retour au cours triploïdie : État d'une cellule dont tous les chromosomes existent en trois exemplaires.
Retour au cours Trisomie : Anomalie chromosomique congénitale provoquée par la présence d'un chromosome surnuméraire sur une paire.
Retour au cours trophoblaste : Couche cellulaire continue formée de fibroblastes qui limite l'œuf, devenu blastocyste au 6e jour après la fécondation. Des cellules du trophoblaste peuvent être prélevées pour un Diagnostic PréNatal (DPN). Le trophoblaste est à l'origine d'une hormone spécifique de la grossesse : l'HCG : l'hormone Chorionique Gonadotrope.
Retour au cours trypsine : Enzyme digestive du suc pancréatique qui a pour but de digérer les protéines.
Retour au cours Uridine TriPhosphate : Coenzyme de transfert de groupements phosphate qui est associé de façon non-covalente. C'est un cosubstrat aux enzymes de la classe des kinases. Les propriétés de l'uridine triphosphate et de ses dérivés, uridine diphosphate et uridine monophosphate, sont identiques à l'adénosine triphosphate (et ses dérivés).
Retour au cours villosités choriales : Petites saillies couvrant certaines surfaces et donnant à celles-ci un aspect velu. Les villosités choriales font partie du trophoblaste puis du placenta et permettent les échanges entre le fœtus et la mère. Il s'agit donc d'une couche de cellules qui entourent la superficie de l'embryon à partir du cinquième jour de la fécondation, constituant le futur placenta. La biopsie de villosités choriales, appelée également biopsie trophoblastiques effectuées pendant la grossesse, permet l'établissement du caryotype et de l'analyse des gènes.