| Intitulé |
| Génétique médicale |
| Introduction, chromosomes humains |
 Anomalies des autosomes (trisomie 21) et des gonosomes |
| Aspects cliniques des anomalies des autosomes hors trisomie 21 |
| Trisomie 21 |
| Bases moléculaires des modes de transmission héréditaire (hérédité : mode de transmission, hérédité multifactorielle (événements épigénétiques), notion de génétique formelle, notion de génétique des populations |
| Maladies de transmission monogénique : dominantes, récessives, liées au sexe |
| Modes héréditaires mendéliens (dominant, récessif, lié à l'X) |
| Hérédité multifactorielle |
| Génétique moléculaire : diagnostic direct et indirect, techniques |
| Génétique moléculaire : identification et conséquences des mutations à propos de l'exemple de la mucoviscidose |
| Mutations instables de l'ADN et syndrome de l'X fragile |
| Diagnostic prénatal |
| Oncogénétique : prédisposition au cancer |
| Génétique prédictive et neurogénétique |
| Maladies complexes : malformations, diabète, cancers, etc |
| Diagnostic anténatal et préimplantatoire |
| Diagnostic présymptomatique et médecine prédictive |
| Considérations éthiques, juridiques et psychologique |
| Perspectives thérapeutiques |
| Techniques, méthodes d'exploration, dyschromosomies, transmissions |
