Intitulé
Génétique médicale
Introduction, chromosomes humains
croix Anomalies des autosomes (trisomie 21) et des gonosomes
Bases moléculaires des modes de transmission héréditaire (hérédité : mode de transmission, hérédité multifactorielle (événements épigénétiques), notion de génétique formelle, notion de génétique des populations
Maladies de transmission monogénique : dominantes, récessives, liées au sexe
Modes héréditaires mendéliens (dominant, récessif, lié à l'X)
Hérédité multifactorielle
Génétique moléculaire : diagnostic direct et indirect, techniques
Génétique moléculaire : identification et conséquences des mutations à propos de l'exemple de la mucoviscidose
Mutations instables de l'ADN et syndrome de l'X fragile
Diagnostic prénatal
Oncogénétique : prédisposition au cancer
Génétique prédictive et neurogénétique
Maladies complexes : malformations, diabète, cancers, etc
Diagnostic anténatal et préimplantatoire
Diagnostic présymptomatique et médecine prédictive
Considérations éthiques, juridiques et psychologique
Perspectives thérapeutiques
Techniques, méthodes d'exploration, dyschromosomies, transmissions