Ce chapitre a pour but d’évoquer les dilemmes éthiques soulevés par la pratique de la génétique humaine, tout en déclinant son encadrement juridique (loi de bioéthique édictée en 1994, révisée en août 2004 puis en juillet 2011 [1]) et en considérant le contexte psychologique en 4 chapitres

1 - Prescription et réalisation de tests génétiques

Dans la loi de bioéthique, le terme d’usage n’est pas « tests génétiques », mais « examens des caractéristiques génétiques» (L.1131-1 à 7 du Code de Santé Publique (CSP) et L.16-10 et 13 du Code Civil (CC)). Cet encadrement juridique français se double de règles européennes, le protocole additionnel à la Convention d’Oviedo sur les Droits de l’Homme et la Biomédecine (27 novembre 2008) relatif aux tests génétiques à des fins médicales.

Les principes éthiques et les règles juridiques régissant l’usage des tests génétiques, affirmés dans la loi de bioéthique ainsi que dans les textes européens, sont les suivants:

primauté de l’individu : les tests génétiques ne peuvent être réalisés que dans l’intérêt direct d’un individu (L.1131-1 du CSP). Toutefois, les données génétiques d’une personne pouvant être utiles à ses apparentés, l’intérêt de la famille est pris en considération. Il est ainsi possible, dans certains cas, de réaliser des tests génétiques sur une personne, sans qu’elle n’en retire de bénéfice à titre individuel, uniquement dans l’intérêt de tiers familiaux.

droit à l’information: une information détaillée doit être délivrée à la personne avant et après la réalisation du test, lors de consultations individuelles, en face à face avec un médecin spécialisé. Seul le médecin prescripteur est habilité à rendre le résultat (L.1131-1-3 du CSP).

nécessaire recueil du consentement : il s’agit dans ce cas d’un consentement libre et éclairé, recueilli par écrit (L.16-10 du CC).

protection des personnes incapables de consentir : ces personnes, qu’il s’agisse de mineurs ou de majeurs sous tutelle, sont davantage protégées du fait de leur plus grande vulnérabilité. Le consentement de leurs représentants légaux est nécessaire, mais leur assentiment est recherché également, dans la mesure du possible. De plus, des examens génétiques ne sont prescrits que lorsqu’eux-mêmes, ou leur famille, peuvent personnellement bénéficier de mesures préventives ou curatives immédiates.

préservation du droit de ne pas savoir : chacun doit être libre de ne pas réaliser un test, mais aussi, une fois le test réalisé, de ne pas prendre connaissance des résultats obtenus.

utilité clinique et qualité des tests : l’utilité clinique (pour le sujet ou pour sa famille) devrait être un critère majeur de prescription. Quant aux tests eux-mêmes, leur validité (lors de la réalisation et lors de la restitution des résultats) est évaluée par des contrôles de qualité. En France, les laboratoires sont soumis à autorisation via les Agences Régionales de Santé et, hors du cadre spécifique du diagnostic prénatal, c’est l’Agence de la Biomédecine qui est chargée de délivrer un agrément aux biologistes qui pratiquent les tests génétiques (L1131-3 du CSP).

droit à un suivi médical individualisé et au conseil génétique : la réalisation d’un test doit être suivie, chaque fois que nécessaire, d’une prise en charge personnalisée et d’une démarche de conseil génétique.

respect de la confidentialité et respect de la vie privée au regard de tiers, comme les assureurs ou les employeurs par exemple, et ce afin d’éviter tout risque de discrimination ou de stigmatisation (L.16-13 du CC).

Suite à la dernière révision de la loi de bioéthique, de nouvelles règles de bonnes pratiques applicables à la prescription et à la réalisation des tests génétiques devraient être édictées, prochainement, par le Ministre chargée de la Santé sur proposition de l’Agence de la Biomédecine, en conformité avec les principes éthiques rappelés ci-dessus.

Au niveau sociétal, la question de l’égalité d’accès aux services se pose de façon particulièrement aigüe en génétique humaine, tant pour l’accès à une démarche diagnostique que l’inclusion dans des protocoles de recherche ou la prescription des nouvelles thérapeutiques.

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