C’est une association comportant :
• un angiome plan cutané du visage, touchant le territoire de la branche ophtalmique du nerf trijumeau (V1) avec atteinte de la paupière supérieure ;
• un angiome méningé de la pie-mère qui peut être responsable d’une épilepsie grave et d’un retard psychomoteur ;
• un glaucome congénital (buphtalmie, mégalocornée).
L’atteinte cérébroméningée peut être responsable d’une épilepsie grave et d’un retard psychomoteur.
Un angiome plan ayant ces caractéristiques justifie une IRM cérébrale précoce.
L’atteinte du territoire des autres branches du nerf trijumeau (V2 et V3) ne s’accompagne pas de telles complications.
C’est une association comportant :
• un angiome plan d’un membre (composantes capillaire sanguine et lymphatique associées) ;
• des varices (anomalie des trajets et du développement des veines) ;
• une hypertrophie des os et des tissus sous-jacents : risque d’asymétrie de longueur des membres inférieurs.
Le diagnostic différentiel est la malformation artérioveineuse (MAV) à flux rapide, qui peut également entraîner une hypertrophie en raison de l’élévation du débit sanguin.
Il s’agit d’un angiome métamérique du tronc associé à un angiome médullaire intrarachidien.
Il existe un risque de paraplégie.
