• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Pour bien comprendre
      • 1.1 - Croissance normale de l’enfant
        • 1 . 1 . 1 - Points de repère à mémoriser (tableau 4.1)
        • 1 . 1 . 2 - Physiologie de la croissance staturale
        • 1 . 1 . 3 - Évaluation pratique de la croissance
      • 1.2 - Retard de croissance staturo-pondérale
        • 1 . 2 . 1 - Définitions
        • 1 . 2 . 2 - En pratique
    • 2 - Orientation diagnostique devant un retard de croissance
      • 2.1 - Enquête étiologique
        • 2 . 1 . 1 - Enquête clinique
        • 2 . 1 . 2 - Analyse des courbes de croissance
        • 2 . 1 . 3 - Enquête paraclinique
        • 2 . 1 . 4 - Orientation diagnostique
      • 2.2 - Retard pondéral parfois suivi d’un retard statural
        • 2 . 2 . 1 - Causes nutritionnelles
        • 2 . 2 . 2 - Maladies chroniques
        • 2 . 2 . 3 - Extrêmes de la normale et RCIU
      • 2.3 - Retard statural prédominant
        • 2 . 3 . 1 - Causes endocriniennes
        • 2 . 3 . 2 - Causes squelettiques
        • 2 . 3 . 3 - Extrêmes de la normale et RCIU
    • 3 - Points clés à propos de certaines causes
      • 3.1 - Hypothyroïdies
        • 3 . 1 . 1 - Généralités
        • 3 . 1 . 2 - Enquête diagnostique
        • 3 . 1 . 3 - Principes thérapeutiques
      • 3.2 - Syndrome de Turner
        • 3 . 2 . 1 - Généralités
        • 3 . 2 . 2 - Diagnostic
        • 3 . 2 . 3 - Principes thérapeutiques
      • 3.3 - Craniopharyngiome
        • 3 . 3 . 1 - Généralités
        • 3 . 3 . 2 - Diagnostic
        • 3 . 3 . 3 - Principes thérapeutiques
    • 4 - Annexes
      • 4.1 - Point de vue de l’expert
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3 . 2  -  Syndrome de Turner

3 . 2 . 1  -  Généralités

Le syndrome de Turner (ST) est une affection génétique rare.

Il affecte 1/2 500 nouveau-nés de sexe féminin (exclusivement).

Le ST est lié à l’absence totale ou partielle d’un chromosome X :

• surtout : monosomie du chromosome X (45 X0) et formes en mosaïque (45 X0, 46 XX) ;
• rarement : anomalies de structure du chromosome X voire Y.

3 . 2 . 2  -  Diagnostic

Modes de présentation

Évoquer le diagnostic de ST :

• fœtus : anomalies échographiques (nuque épaisse, hygroma kystique, cardiopathie, RCIU) ;
• nouveau-né : lymphœdème des extrémités et RCIU (syndrome de Bonnevie-Ullrich) ;
• nourrisson et enfant : déficit statural ± phénotype clinique évocateur ;
• adolescente : déficit statural ± phénotype clinique évocateur, retard pubertaire ;
• adulte : petite taille, phénotype clinique évocateur, aménorrhée ou infertilité.

Les différentes formes cytogénétiques expliquent la variabilité d’expression clinique.

La monosomie X est associée à un phénotype plus sévère que les formes mosaïques.

Évoquer un ST chez une fille en cas de : retard statural (même isolé), coarctation de l’aorte.

Caractéristiques cliniquesLe ST associe pratiquement toujours :

• un retard de croissance prédominant sur la taille ;
• une insuffisance ovarienne.Le retard statural s’aggrave au cours des années.

Un RCIU est retrouvé dans 50 % des cas. L’évolution spontanée montre un infléchissement statural progressif dès l’âge de 3 ans, de sorte que la taille moyenne à l’âge de 5–6 ans se situe souvent au-dessous de – 2 DS. Parfois, cet infléchissement est plus tardif (voire pubertaire). À la puberté, ce retard statural s’accentue du fait de l’absence de poussée pubertaire.

La taille adulte finale en l’absence de traitement est en moyenne de 143 cm en France, avec des variations individuelles en fonction des tailles parentales.

L’insuffisance ovarienne est quasi constante, avec retard pubertaire et infertilité.

Une puberté spontanée est parfois possible, mais une non-progression pubertaire survient ensuite. Une grossesse spontanée est exceptionnelle.

Les signes du phénotype turnérien sont très variablement présents.

L’aspect physique évocateur est lié essentiellement à des anomalies osseuses et cutanées. Ainsi, on peut trouver : un aspect général trapu avec un cou court bref et large (parfois un pterygium colli), une implantation basse des cheveux et des oreilles, un épicanthus, un palais ogival, un thorax large avec écartement mamelonnaire, un cubitus valgus, des nævi pigmentaires multiples.

L’intelligence est le plus souvent normale, en dehors des formes avec chromosome X en anneau. Quelques difficultés peuvent survenir pour les performances mathématiques.

Des troubles psychologiques tels que la perte d’estime de soi doivent être recherchés.

Retard statural et insuffisance ovarienne = constants. Phénotype turnérien = variable.

Bilan initial au diagnostic

Confirmation diagnostique :

• caryotype standard post-natal ;
• analyse sur au moins 20 cellules avec recherche de mosaïcisme.

Malformations et/ou maladies associées à rechercher :

• cardiovasculaires : coarctation de l’aorte, bicuspidie aortique, HTA, dilatation et dissection aortiques ;
• rénales : reins en fer à cheval, uropathies malformatives ;
• ORL : otites à répétition, hypoacousies et surdités ;
• maladies auto-immunes : thyroïdite de Hashimoto, maladie cœliaque.

Confirmation diagnostique : caryotype standard post-natal.

3 . 2 . 3  -  Principes thérapeutiques

La correction du déficit statural fait appel au traitement par l’hormone de croissance synthétique.

Il est débuté vers l’âge de 3–4 ans ou dès le diagnostic. L’objectif est d’améliorer le pronostic statural spontané (taille adulte finale).

La correction de l’insuffisance ovarienne fait appel au traitement œstroprogestatif substitutif.

Un traitement par œstrogènes est débuté vers l’âge de 12–13 ans. L’objectif est de maintenir des faibles doses d’œstrogènes suffisantes pour induire un développement pubertaire satisfaisant, sans induire de progression excessive de la maturation osseuse.

Un relais par traitement œstroprogestatif est mis en œuvre après une période d’imprégnation œstrogénique suffisante, jusqu’à l’âge physiologique de la ménopause.

Le ST est pris en charge à 100 %, au titre de l’ALD.

Un soutien psychologique et l’aide d’associations de malades peuvent s’avérer utiles.

Traitements hormonaux pour optimisation de la croissance et de l’induction pubertaire.