3  -  Points clés à propos de certaines causes

3 . 1  -  Hypothyroïdies

3 . 1 . 1  -  Généralités


On distingue les hypothyroïdies congénitales et acquises.

Les hypothyroïdies congénitales sont un diagnostic exceptionnel de retard de croissance staturale, car très majoritairement dépistées lors du test de dépistage néonatal systématique réalisé à 3 jours de vie (voir chapitre 1). Le marqueur utilisé pour le dépistage est le dosage sanguin de la TSH ; les hypothyroïdies d’origine centrale ne sont donc pas dépistées (rares et associées le plus souvent à une insuffisance antéhypophysaire multiple).

Les causes de ces hypothyroïdies périphériques sont une anomalie de développement de la thyroïde (athyréose, ectopie), ou un trouble de l’hormonosynthèse thyroïdienne, responsables tous deux d’une sécrétion insuffisante d’hormones thyroïdiennes par la thyroïde. L’échographie et la scintigraphie thyroïdienne sont un apport essentiel pour le diagnostic étiologique.

Les hypothyroïdies acquises peuvent survenir à des âges variables (pic de survenue à l’adolescence), et associent un retard de croissance staturale avec un ralentissement de la vitesse de croissance, un goitre, un surpoids, une frilosité, rarement un ralentissement intellectuel.

Ses causes sont essentiellement la thyroïdite de Hashimoto (origine périphérique), plus rarement une tumeur de la région hypothalamo-hypophysaire (origine centrale, s’intégrant dans le cadre d’un déficit hypophysaire multiple).

Cause fréquente d’hypothyroïdie acquise : thyroïdite de Hashimoto.

3 . 1 . 2  -  Enquête diagnostique


Le diagnostic positif d’insuffisance thyroïdienne repose sur un dosage de T4 libre (T4L) ; celui-ci est bas.

L’évaluation de la TSH permet de distinguer les hypothyroïdies d’origine périphérique (TSH élevée), des hypothyroïdies d’origine centrale (TSH basse ou normale).

Le caractère auto-immun des thyroïdites de Hashimoto est attesté par la positivité des anticorps antithyroïdiens (antithyroglobuline, antithyroperoxydase) et par l’hétérogénéité du tissu thyroïdien (échographie de la thyroïde).

L’âge osseux est habituellement retardé, et inférieur à l’âge statural.

Hypothyroïdie périphérique : T4L bas et TSH élevée.

3 . 1 . 3  -  Principes thérapeutiques


La prise en charge repose sur un traitement hormonal substitutif à vie par lévothyroxine.

Il nécessite une surveillance clinique et biologique régulière.

Les formes transitoires sont rares et surtout en relation avec les hypothyroïdies subcliniques (hypothyroïdies partielles et compensées).

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