2 . 3  -  Retard statural prédominant

2 . 3 . 1  -  Causes endocriniennes


Déficit en hormone de croissance

Le déficit en GH congénital n’entraîne presque pas d’altération de la taille de naissance ; la croissance staturale s’infléchit entre les âges de 0 et 3 ans.

Ses principales causes sont des anomalies morphologiques de la région hypothalamo-hypophysaire (hypoplasie de l’antéhypophyse, post-hypophyse ectopique avec ou sans interruption de tige pituitaire, dysplasie septo-optique), souvent associées à d’autres déficits hypophysaires.

À la période néonatale, il peut exister des hypoglycémies (voir chapitre 62), un micropénis chez le garçon. D’autres anomalies de la ligne médiane peuvent être observées : colobome irien ou rétinien, fente palatine, agénésie des incisives latérales. Au terme de quelques mois ou années, le déficit en GH peut être identifiable devant une obésité tronculaire, un faciès poupin avec une ensellure nasale marquée et un front bombé.

Le déficit en GH acquis entraîne une cassure staturale (voir fig. 4.1).

Ses principales causes sont des tumeurs de la région hypothalamo-hypophysaire (craniopharyngiome, germinome, gliome, astrocytome), l’irradiation crânienne, l’hydrocéphalie, un traumatisme crânien.

Le tableau clinique du craniopharyngiome est détaillé en fin de chapitre.

Le déficit en GH idiopathique entraîne un infléchissement progressif de la taille.

Aucune anomalie de la région hypothalamo-hypophysaire n’est décelable.

Le diagnostic repose sur l’évaluation du taux plasmatique d’hormone de croissance au cours d’un test de stimulation pharmacologique, évaluant la réserve hypophysaire en GH. On conclut à un déficit en GH si le pic de GH est inférieur à 20 mUI/L lors de deux tests distincts.

Ces explorations sont complétées par une évaluation des taux d’IGF-1 et IGF-BP3, un âge osseux (retardé), une exploration des autres fonctions hypophysaires (thyréotrope, corticotrope, prolactinique, gonadotrope), ainsi qu’une IRM cérébrale centrée sur la région hypothalamo-hypophysaire.

Retenir pour le déficit en GH :

• redouter : cassure staturale, signes de tumeur cérébrale, anomalies de la ligne médiane ;
• prescrire : explorations GH + autres axes hypophysaires, IRM hypothalamo-hypophysaire.

Hypothyroïdie

L’hypothyroïdie fait l’objet d’un paragraphe spécifique en fin de chapitre.

Hypercorticisme

Il est le plus souvent iatrogène chez l’enfant (corticothérapie orale prolongée).

L’origine endogène est exceptionnelle en pédiatrie : maladie de Cushing (ACTH dépendant) ou syndrome de Cushing (ACTH indépendant).

La clinique est évocatrice et associe un ralentissement net de la vitesse de croissance staturale avec une prise de poids excessive ainsi qu’une obésité faciotronculaire, et des vergetures.

Le diagnostic repose sur la mesure du cortisol libre urinaire des 24 heures ; celle-ci est élevée.

Endocrinopathies : retard statural + croissance pondérale normale ou élevée (hypercorticisme).

2 . 3 . 2  -  Causes squelettiques


Syndrome de Turner

Le syndrome de Turner fait l’objet d’un paragraphe spécifique en fin de chapitre.

Maladies osseuses constitutionnelles (MOC)

Il existe de nombreuses MOC ou dysplasies squelettiques.

Les plus fréquemment rencontrées sont la dyschondrostéose, l’hypochondroplasie, la pseudo-hypoparathyroïdie et les dysplasies polyépiphysaires.

Le diagnostic repose sur l’étude de l’arbre généalogique familial (autres cas dans la famille), l’aspect dysmorphique (asymétrie des segments) et les radiographies osseuses.

Retard statural chez la fille : toujours évoquer le syndrome de Turner.

2 . 3 . 3  -  Extrêmes de la normale et RCIU


Retard simple de croissance et de puberté

C’est la cause la plus fréquente de retard statural à l’adolescence.

C’est un diagnostic d’élimination. L’exploration biologique est par définition normale.

La croissance de la petite enfance s’effectue sur un couloir de normalité. À partir de l’âge de 7–8 ans, la vitesse de croissance se ralentit (infléchissement sans cassure). À l’adolescence, la puberté et la croissance pubertaire ont un démarrage tardif, accentuant ce retard.

De tels tableaux cliniques sont souvent familiaux.

En cas d’infléchissement statural modéré (< 1 DS) avec une taille non extrêmement petite, un âge osseux retardé par rapport à l’âge chronologique mais concordant avec le stade pubertaire, l’absence de signes fonctionnels et un examen clinique normal, les examens biologiques sont le plus souvent inutiles.

La surveillance sera clinique, jusqu’au début de l’accélération staturale contemporaine du démarrage pubertaire.

Dans les autres cas, des explorations sont nécessaires pour éliminer un déficit en GH, une insuffisance thyroïdienne, un syndrome de Turner (fille), une MOC, une pathologie chronique.

Aucun traitement n’est nécessaire. La taille finale sera dans les limites de la normale. On peut néanmoins proposer, en cas de mauvaise tolérance psychologique du retard de croissance et du retard pubertaire, un traitement par stéroïdes gonadiques à faibles doses.

Petite taille constitutionnelle

La petite taille constitutionnelle (ou familiale ou idiopathique) est également fréquente.

Elle est définie statistiquement par une taille < – 2 DS et donc concerne 2,5 % des enfants sans aucune pathologie associée, dont la taille se situe en dessous de – 2 DS.

La vitesse de croissance est régulière (pas d’infléchissement progressif ou de cassure). La taille se maintient sur une déviation standard stable mais faible (< – 2 DS), proche de la taille cible génétique.

On retrouve souvent dans la famille un parent ayant eu un mode de croissance identique.

Le diagnostic est porté après exclusion des autres causes, en particulier des MOC.

Le bilan biologique (si pratiqué) est normal. L’âge osseux est proche de l’âge chronologique.

Aucun traitement n’est nécessaire.

RCIU ou hypotrophie néonatale

La définition du RCIU a été abordée au chapitre 1.

L’hypotrophie concerne un nouveau-né dont les paramètres de taille et/ou de poids sont situés à moins de 2 DS (soit le 2,7e percentile) pour l’âge gestationnel par rapport à des normes internationales (terme anglais de Small For Gestational Age = « petit pour l’âge gestationnel »).

Cette situation peut correspondre à un extrême de la normale (voir supra). Dans des cas plus rares, il existe une cause syndromique (ex. : syndrome de Silver-Russell) ou squelettique (syndrome de Turner, MOC).

La taille se normalise en général dans les 2 premières années de vie dans 90 % des cas. Au-delà, les possibilités de rattrapage sont difficiles.

En pratique, en l’absence de rattrapage statural post-natal, des investigations étiologiques doivent être effectuées, comme devant toute petite taille.

Un traitement du déficit statural est généralement envisagé s’il reste sévère, à partir seulement de l’âge de 3 ans, si aucune autre cause n’a été identifiée. Il consiste en des injections quotidiennes d’hormone de croissance synthétique par voie sous-cutanée.

Retard simple et petite taille constitutionnelle : diagnostics d’élimination.

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