4 . 2  -  Dépistage familial

Le dépistage est proposé de manière systématique chez les apparentés du 1° degré. Compte tenu du caractère généralement tardif des manifestations cliniques, il est réalisé chez le jeune adulte. Un bilan martial perturbé conduit d’emblée à la réalisation d’un test génétique pour confirmer le diagnostic. La normalité du bilan martial n’exclut pas le diagnostic.

On peut proposer
- une surveillance régulière du bilan martial
- un dépistage génétique, qui, dans le cadre de la loi sur le dépistage des apparentés sains des patients porteurs de maladie génétique, sera réalisé, avec l’aide du patient, chargé d’informer les apparentés, et après accord de ces derniers, par un généticien ou un spécialiste oeuvrant dans le cadre d’un réseau spécialisé. Le dépistage permettra d’interrompre toute surveillance chez les sujets indemnes de la mutation et leurs descendants. Chez les sujets atteints, le diagnostic sera ainsi posé à un stade totalement asymptomatique et conduira à la réalisation d’un bilan martial tous les 3 ans, en se souvenant que tous les sujets porteurs de la mutation ne présenteront pas la maladie (tableau 4).

Tableau 4 : Bilan complémentaire à pratiquer après confirmation du diagnostic d’hémochromatose (d’après recommandations HAS 2005)
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