• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Définition
    • 2 - Physiopathologie
      • 2.1 - Rappel sur le métabolisme du Fer
      • 2.2 - Aspects génétiques
    • 3 - Manifestations cliniques
      • 3.1 - Atteinte hépatique
      • 3.2 - Atteinte cardiaque
      • 3.3 - Atteinte endocrinienne
      • 3.4 - Atteinte articulaire
      • 3.5 - Atteinte cutanée
      • 3.6 - Autres signes
    • 4 - Diagnostic de l’hémochromatose
      • 4.1 - Suspicion d’hémochromatose
      • 4.2 - Dépistage familial
    • 5 - Stades de l’hémochromatose primitive
    • 6 - Prise en charge thérapeutique
      • 6.1 - Les moyens thérapeutiques
      • 6.2 - Stratégie thérapeutique
      • 6.3 - Les résultats
      • 6.4 - Le suivi
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• Annexes

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1  -  Définition

L’hémochromatose primitive ou héréditaire est une maladie génétique conduisant à une surcharge en fer. Il s’agit de la maladie génétique la plus fréquente dans la population blanche.  Sa prévalence est de 3 à 5/1000 personnes mais la pénétrance de la mutation principale, touchant le gène HFE (C282Y), est faible et variable.

Elle s’accompagne fréquemment d’une atteinte endocrinienne et notamment d’un diabète, liée à la cytotoxicité du fer stocké en excès. La morbidité de la mutation n’est pas réellement évaluée sur le plan épidémiologique mais les formes sévères peuvent conduire à une cirrhose et à une augmentation de la mortalité L’hémochromatose primitive doit être distinguée des nombreuses autres causes de surcharge en fer (tableau 1).