• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Définition
    • 2 - Physiopathologie
      • 2.1 - Rappel sur le métabolisme du Fer
      • 2.2 - Aspects génétiques
    • 3 - Manifestations cliniques
      • 3.1 - Atteinte hépatique
      • 3.2 - Atteinte cardiaque
      • 3.3 - Atteinte endocrinienne
      • 3.4 - Atteinte articulaire
      • 3.5 - Atteinte cutanée
      • 3.6 - Autres signes
    • 4 - Diagnostic de l’hémochromatose
      • 4.1 - Suspicion d’hémochromatose
      • 4.2 - Dépistage familial
    • 5 - Stades de l’hémochromatose primitive
    • 6 - Prise en charge thérapeutique
      • 6.1 - Les moyens thérapeutiques
      • 6.2 - Stratégie thérapeutique
      • 6.3 - Les résultats
      • 6.4 - Le suivi
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• Evaluations
• Annexes

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4  -  Diagnostic de l’hémochromatose

La découverte du gène a profondément modifié la stratégie diagnostique. Il faut cependant se rappeler que la mutation C282Y à l’état homozygote n’est pas suffisante pour produire la maladie. 

On doit différencier deux situations :
- Suspicion d’hémochromatose devant des manifestations cliniques ou para cliniques.
- Dépistage familial chez un patient asymptomatique, apparenté au 1° degré d’un sujet génétiquement atteint.  

4 . 1  -  Suspicion d’hémochromatose

Le diagnostic est souvent évoqué devant :
- des manifestations cliniques peu spécifiques : asthénie, perte de poids, douleurs articulaires, douleurs abdominales, diminution de la libido, myocardiopathie atypique
- des manifestations biologiques : élévation des marqueurs sériques du fer, élévation des transaminases, hyperglycémie ou diabète de type 2

- des anomalies morphologiques: hépatomégalie, ostéoporose.  La stratégie diagnostique est schématisée sur la figure 2. 

Figure 2 : Diagnostic d’une hémochromatose génétique : Arbre décisionnel