2 . 2  -  Diagnostic étiologique

2 . 2 . 1  -  Enquête clinique

  • Les points essentiels de l’anamnèse sont les suivants :
    • antécédents familiaux :
      • obésité des parents et de la fratrie,
      • maladies organiques ou syndromiques, consanguinité (arbre généalogique) ;
    • antécédents personnels :
      • suivi pour d’autres pathologies,
      • prise de médicaments (corticoïdes, neuroleptiques…) ;
    • environnement :
      • habitudes alimentaires, activité physique,
      • niveau socio-économique familial,
      • divorce parental, décès familial, stress émotionnel (souvent invoqué, causalité souvent douteuse) ;
    • histoire de l’obésité de l’enfant :
      • précocité du rebond d’adiposité (avant l’âge de 6 ans),
      • ancienneté (analyse du carnet de santé),
      • prises en charge thérapeutiques antérieures.
  • Les éléments à recueillir lors de l’examen physique sont les suivants :
    • examen somatique systématique et complet :
      • mesures du poids et de la taille (et report sur les courbes) ; l’obésité s’accompagne physiologiquement d’une accélération de la croissance staturale,
      • développement pubertaire (stades de Tanner),
      • étapes du développement et capacités cognitives (niveau scolaire) ;
    • signes orientant vers une origine endocrinienne (rare) :
      • hypothyroïdie : ralentissement statural, goitre,
      • hypercorticisme : ralentissement statural, répartition tronculaire des graisses, amyotrophie, faciès cushingoïde,
      • déficit en hormone de croissance en particulier d’origine tumorale : ralentissement statural ;
    • signes orientant vers une origine syndromique :
      • Prader-Willi : hypotonie néonatale, dysmorphie faciale, retard mental, petite taille, hypoplasie des OGE,
      • Bardet-Biedl : polydactylie, retard mental, petite taille, hypogonadisme, rétinite pigmentaire.

Obésité commune = la plus fréquente. Toujours éliminer une cause organique secondaire.

2 . 2 . 2  -  Orientation étiologique


On évoque en cas d’obésité de l’enfant (tableau 56.2) :

  • avant tout : une obésité commune ;
  • rarement : une cause endocrinienne, une cause syndromique, une cause monogénique.
Tableau 56.2 Causes d’obésité de l’enfant
Obésité commune 
                       
• Rebond d’adiposité précoce après une phase de décroissance de l’IMC

• Accélération de la croissance staturale
                       
• Absence d’anomalies cognitives
                       
• Antécédents familiaux d’obésité ou de surpoids
Causes endocriniennes 
                       
– Hypothyroïdie
 – Hypercorticisme
                       
– Déficit en hormone de croissance (en particulier d’origine tumorale)
Exemples de causes syndromiques 
                       
– Syndrome de Prader-Willi
• Hypotonie néonatale
• Retard des acquisitions
• Anomalies de la satiété
• Retard statural
• Anomalies de la puberté
                       
– Syndrome de Bardet-Biedl
• Polydactylie
• Rétinite pigmentaire
• Retard des acquisitions
• Anomalies rénales
• Anomalies de la puberté
Exemples de causes monogéniques 
                       
 – Mutation du gène de la leptine ou de son récepteur (autosomique récessif)
  – Mutation du gène du récepteur de type 4 aux mélanocortines (autosomique dominant)

L’obésité commune est la plus fréquente.

Les causes endocriniennes s’accompagnent d’un ralentissement de la vitesse staturale, alors que celle-ci est souvent accélérée en cas d’obésité commune. L’absence de ralentissement de la courbe staturale élimine une cause endocrinienne et rend inutile la réalisation d’explorations hormonales.

Les causes syndromiques sont à évoquer en cas de retard mental, dysmorphie, retards statural et pubertaire.

Les causes monogéniques sont très rares et à évoquer en cas d’obésité précoce (avant 2 ans) et sévère, associée à des anomalies endocriniennes (hypogonadisme, insuffisance surrénalienne) et un contexte de consanguinité parentale.

Ralentissement de la vitesse staturale → évoquer une cause endocrinienne.

Retard mental, dysmorphie → évoquer une cause syndromique.

Obésité précoce, impulsivité alimentaire, hypogonadisme → évoquer une cause monogénique connue.

2 . 2 . 3  -  Enquête paraclinique


Aucune enquête paraclinique n’est indiquée de manière systématique.

La prescription d’examens complémentaires est guidée par la clinique, selon que l’on s’oriente :

  • vers une cause endocrinienne :
    • TSH (élevée en cas d’hypothyroïdie ; à noter : élévation modérée de la TSH dans l’obésité commune de l’enfant),
    • cortisol libre urinaire (augmenté en cas d’hypercorticisme),
    • IGF-1 (diminuée en cas de déficit en GH) ;
  • vers une cause syndromique :
    • évaluation par un généticien,
    • analyse moléculaire appropriée ;
  • vers une cause monogénique connue :
    • évaluation par un généticien,
    • analyse moléculaire en fonction des orientations.

Enquête paraclinique étiologique selon l’orientation diagnostique.

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