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Diagnostiquer un diabète de type 1
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Porter le diagnostic
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Suspicion clinique
Circonstances de découverte variables :
- syndrome cardinal (50 % des cas), difficile à reconnaître chez le petit enfant (réclame à boire, couches mouillées) ;
- acidocétose (50 % des cas), plus fréquent avant l’âge de 5 ans ;
- hyperglycémie ou glycosurie découvertes fortuitement (plus rarement).
L’évolution vers l’acidocétose est beaucoup plus rapide chez l’enfant (en particulier âgé de moins de 5 ans) que chez l’adulte, avec des signes trompeurs (douleurs abdominales) ce qui explique la fréquence des acidocétoses inaugurales sévères.
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Confirmation paraclinique
Confirmer le diagnostic de diabète
Définitions conventionnelles du diabète :
- manifestations cliniques + glycémie ≥ 2 g/L (11,1 mmol/L) ;
- glycémie > 1,26 g/L (7 mmol/l) après un jeûne de 8 heures, vérifiée à 2 reprises ;
- glycémie ≥ 2 g/L (11,1 mmol/L), 2 heures après une charge orale de glucose.
En pratique, il n’y a pas de problème diagnostique pour le diabète de l’enfant ; la glycémie est presque toujours > > 2 g/L.
En cas de suspicion clinique, faire immédiatement :
- une recherche de glycosurie ou une mesure de la glycémie capillaire ;
- une confirmation par le dosage de la glycémie veineuse en urgence ;
- et en cas de diagnostic fortement suspecté ou posé : une recherche d’une cétonurie (bandelette urinaire) ou d’une cétonémie (lecteur capillaire). La présence d’une cétonurie indique la carence absolue en insuline ; si elle est très élevée, elle indique un risque d’acidocétose.
Affirmer sa nature auto-immune
Ces examens sont faits dans un second temps, dans le bilan initial de la maladie.
- Mise en évidence d’auto-anticorps :
- GAD, IA2, insuline (uniquement < 1 semaine après le traitement par insuline) ;
- ZnT8.
- Autres arguments :
- appartenance à un groupe HLA à risque (DR3-DR4) ;
- présence d’autres maladies auto-immunes (MAI) ;
- élimination des causes de diabète secondaire.
Circonstance diagnostique fréquente : syndrome cardinal + glycémie > > 2 g/L.
Affirmation du type 1 si présence d’auto-anticorps (dans un second temps).
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Annonce diagnostique
Le diabète de type 1 est une maladie chronique imposant une insulinothérapie pluriquotidienne et une surveillance multidisciplinaire à vie.
L’annonce du diagnostic demande du temps, de la disponibilité et de l’expérience. L’information doit être claire et complète, adaptée au niveau de compréhension de l’enfant et de sa famille.
Quand la révélation de la maladie s’inscrit dans un tableau urgent, l’annonce de la situation urgente doit être faite d’emblée ; mais l’annonce complète de la maladie chronique doit être différée à un moment où l’enfant et sa famille peuvent recevoir les informations.
Annonce diagnostique par un médecin expérimenté.
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