La HDC associe par définition un défect embryonnaire au niveau de la coupole diaphragmatique par lequel du contenu intra péritonéal s’introduit dans le thorax. Il en résulte une hypoplasie pulmonaire par phénomène de compression inhibant la croissance normale de l’organe.
La fréquence de cette pathologie grave est d’environ 1 cas pour 3500 naissances avec un sexe ratio de 60 % de garçons.
Les HDC sont à gauche à 75 % et associés pour 40% à d’autres malformations morphologiques et/ou à des aberrations chromosomiques.
Le diagnostic ante natal renseigne aujourd’hui assez précisément cette pathologie. Si la grossesse est poursuivie, il permet de programmer l’accouchement vers une structure adaptée (niveau 3) pour une prise en charge pédiatrique et chirurgicale rapide.
Actuellement, les grossesses sont poursuivies si l’HDC est isolée avec un volume pulmonaire évalué « suffisant » pour une prise en charge en réanimation à la naissance.
L’accouchement par voie basse n’est pas contre indiqué.
En cas de grossesse non suivie, le tableau clinique classique d’une HDC gauche à la naissance retrouve cette triade :
A la naissance :
Il s’agit ensuite de conditionner le nouveau-né pour un transfert en réanimation néo natale où l’objectif est de le stabiliser. La ventilation par oscillations à hautes fréquences est le pilier de la thérapeutique en pré opératoire.
La radiographie thoraco abdominale confirmera le diagnostic en repérant des images hydro aériques digestives dans le thorax.
Ensuite, il sera envisagé dans les prochains jours une opération chirurgicale visant essentiellement à cloisonner les contenus du péritoine et du thorax à leur place primitive.
Il est très réservé. Il dépend du degré d’hypoplasie et d’hypertension pulmonaires.
Les HDC à droite sont de plus mauvais pronostic.
