• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - L’atrésie de l’œsophage
      • 1.1 - Définition et généralités
        • 1 . 1 . 1 - Classification
        • 1 . 1 . 2 - En ante natal
        • 1 . 1 . 3 - A la naissance
      • 1.2 - Conduite à tenir
        • 1 . 2 . 1 - Au-delà
    • 2 - Les Malformations ano-rectales
      • 2.1 - Définition et généralités
      • 2.2 - Diagnostic
      • 2.3 - Conduite à tenir
    • 3 - Les fentes labio-narinaires et palatines
      • 3.1 - Généralités
      • 3.2 - Circonstances de découvertes
      • 3.3 - Classification et prise en charge
    • 4 - Les ambiguites sexuelles
      • 4.1 - Classification
      • 4.2 - Points particuliers de l’examen clinique des OGE
      • 4.3 - Prise en charge à la naissance
    • 5 - L’imperforation choanale
      • 5.1 - Généralités
      • 5.2 - Aspects cliniques
      • 5.3 - Examen paraclinique
      • 5.4 - Prise en charge
      • 5.5 - Evènement indésirable
    • 6 - Les Pathologies de la paroi abdominale : omphalocele et laparoschisis
      • 6.1 - Circonstances de découverte
      • 6.2 - L’omphalocèle
      • 6.3 - Le laparoschisis
      • 6.4 - Prise en charge
      • 6.5 - Pronostic
    • 7 - La hernie diaphragmatique congenitale (hdc)
      • 7.1 - Généralités
      • 7.2 - Circonstances de découverte
      • 7.3 - Prise en charge
      • 7.4 - Pronostic
    • 8 - Bibliographie
  • Version PDF
• Evaluations
• Annexes

• Aide
• Auteurs
• Contacts

4  -  Les ambiguites sexuelles

4 . 1  -  Classification

Les ambigüités sexuelles ou états intersexués sont classés en 3 groupes.

Le pseudo hermaphrodisme féminin (PHF) : 50% des ambigüités sexuelles

Il s’agit de nouveau-nés au caryotype normal 46XX ayant une virilisation des Organes Génitaux Externes (OGE) avec des Organes Génitaux Internes (OGI) féminins normaux.

La principale cause est l’hyperplasie surrénale congénitale qui est une urgence néonatale du fait de l’hypoaldostéronisme (perte de sel) et de l’insuffisance surrénalienne aigüe.

L’hermaphrodisme vrai : qui traduit la présence concomitante de tissu ovarien et testiculaire

Il s’agit de nouveau-nés ayant soit un caryotype normal 46XX ou en mosaïque 46XX/46XY. La virilisation des OGE est inconstante. Les OGI sont constitués d’un utérus, d’un vagin et d’un ovaire.

Le pseudo hermaphrodisme masculin (PHM) : dont les causes peuvent être triple.

• Lié à une dysgénésie testiculaire entraînant une production trop faible de testostérone et d’hormones anti-müllérienne : L’examen des OGE retrouve un défaut de virilisation avec un hypospade. Les OGI sont marqués par une cryptorchidie et la persistance des canaux de Müller.
• Lié à une dysgénésie testiculaire entraînant une production trop faible de testostérone ou d’hormones anti-müllérienne : L’examen des OGE retrouve généralement un phénotype masculin mais un utérus est présent.
• Lié à un syndrome d’insensibilité aux androgènes (par troubles de fonctionnement des tissus cibles) : L’examen des OGE retrouve un phénotype féminin mais sans OGI associés et avec parfois présence de testicules.

4 . 2  -  Points particuliers de l’examen clinique des OGE

Dans tous les cas, une ambigüité sexuelle doit être suspectée :

• Chez la fille : devant une hypertrophie clitoridienne et/ou une fusion postérieure des grandes lèvres,
• Chez le garçon : devant un hypospadias associé à une cryptorchidie.

4 . 3  -  Prise en charge à la naissance

Dans tous les cas, la suspicion d’une ambigüité sexuelle impose législativement (instruction aux Etats Civils par le Journal Officiel de 1983 N° 1043) de différer la déclaration de sexe à l’état civil au-delà du délai habituel.

L’objectif médical est de déterminer un sexe d’élevage en tenant compte des futures compétences sexuelles et fertiles possibles de l’enfant.

Dans ce cadre, le bilan d’extension comporte :

• un caryotype,
• une recherche de déficits enzymatiques dont la 17 hydroxy progestérone,
• une recherche de malformations associées du sinus urogénital par échographie, endoscopie…

Après le choix du sexe en concertation avec les pédiatres, les endocrinologues et les chirurgiens, une intervention est nécessaire pour adapter au mieux le phénotype au sexe d’élevage afin que ces enfants puissent « le plus normalement possible » se construire une identité sexuelle.

Classiquement, le sexe d’élevage est féminin pour : le pseudo hermaphrodisme féminin, l’hermaphrodisme vrai et le pseudo hermaphrodisme masculin lié à une dysgénésie testiculaire ou lié à un syndrome d’insensibilité aux androgènes.