Elles sont définies par des pathologies de l’organisation mésenchymateuse du périnée postérieur pouvant atteindre les plans superficiels et/ou profonds. L’extrémité distale du tube digestif se termine alors en cul de sac soit borgne, soit ouvert sur une fistule génito urinaire.
La fréquence est de 1/5000 naissances.
Le caractère familial est exceptionnel.
Il existe deux formes de Malformations Ano Rectales (MAR) différenciées par la position du cul de sac intestinal terminal par rapport à la sangle des muscles releveurs :
L’association à des malformations uro génitales associées (fistules) est de 50 % ; rachidienne : 40 % ;
cardiaques : 20 %.
Il ne s’agit alors que d’une fusion anormale de la partie postérieure des bourrelets cloacaux.
Par la suite, les formes basses sont de meilleur pronostic en terme de continence et de normalité du transit.
L’examen clinique systématique du périnée à la naissance permet de porter le diagnostic de MAR.
Il permet également de suspecter sa variété :
Cependant, l’absence de fistule ne renseigne aucunement sur la forme de la MAR.
L’orifice anal est remplacé par une fossette borgne : la prise de température rectale est impossible.
Le sphincter anal externe est présent et contractile à la stimulation.
Suivant les cas, il existe un contexte :
Il est à noter qu’il existe un cas où l’anus parait normal à l’examen et seule l’émission méconiale est absente. Il s’agit le plus souvent d’un diaphragme.
Objectif premier : veiller à l’élimination du méconium.
Les fistules peuvent être suffisantes à la naissance. Ailleurs, la chirurgie étayée par un bilan d’imagerie complet (radiographie, IRM, échographie) doit être précoce pour lever l’occlusion.
En pratique, quand le diagnostic de MAR est posé :
