Sommaire
Introduction
L’hémochromatose liée au gène HFE est une maladie de surcharge en fer génétiquement déterminée (génotype C282Y homozygote), de transmission autosomique récessive, de pénétrance incomplète et d’expressivité variable. Les recommandations concernant les conditions de prise en charge des patients hémochromatosiques sont consultables sur le site www.has-sante.fr.

1 - Manifestations ostéoarticulaires

Le tableau typique de l’hémochromatose peut associer une mélanodermie, un diabète sucré, une hépatopathie, une cardiomyopathie, des atteintes articulaires et d’autres manifestations.

1. 1 - Manifestations articulaires

Les manifestations articulaires sont importantes à connaître. En effet, elles sont fréquentes, en particulier dans l’hémochromatose génétique (deux tiers des cas), et font souvent partie, avec l’asthénie inexpliquée, des premières manifestations de l’affection. Elles seraient inaugurales dans 20 % à 37 % des cas, mais seraient très souvent négligées, entraînant un retard de diagnostic de plusieurs années.
Ces manifestations articulaires sont très diverses. Grossièrement, deux grands types de tableaux peuvent être observés :
arthropathies chroniques, de type le plus souvent mécanique, mais parfois de type inflammatoire. L’atteinte peut être mono-, oligo- ou polyarticulaires, de gravité variable, depuis de simples arthralgies jusqu’à des troubles articulaires sévères et invalidants. Elle concerne plus particulièrement les articulations métacarpophalangiennes, notamment les deuxièmes et troisièmes, mais elle peut s’étendre aux interphalangiennes proximales et aux poignets, voire aux grosses articulations des membres supérieurs et inférieurs. En général, n’existent au début que des douleurs ou une limitation de la flexion, puis peut survenir une tuméfaction chronique, voire une déformation, en général non ou peu inflammatoire;
chondrocalcinose secondaire : des arthrites aiguës microcristallines à microcristaux de pyrophosphate de calcium dihydraté peuvent être observées. Elles sont relativement rares, concernent en particulier les genoux.
Radiologiquement, peuvent être observés :
– des stigmates de chondrocalcinose dans les interlignes articulaires et à la périphérie des articulations ;
– des signes d’arthropathie chondrale et sous-chondrale sur des articulations peu touchées par l’arthrose, avec des géodes cernées par une condensation et disposées dans la zone osseuse sous-chondrale, des ostéophytes à extrémité arrondie ou acuminée en hameçon (figure 33.1)

Fig. 33.1. Hémochromatose. Arthropathie des articulations métacarpophalangiennes d’allure mixte, destructrice (pincement de l’interligne articulaire et géodes sous-chondrales) et constructrice (condensation osseuse et ostéophytose périphérique). A. Radiographie de la main de face. B. Cliché centré sur les articulations métacarpophalangiennes.

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