L’hémochromatose HFE apparaît être associée à une perte osseuse significative, d’origine multifactorielle (toxicité du fer, cirrhose, hypogonadisme). Une ostéopathie fragilisante doit être recherchée par l’ostéodensitométrie, même en l’absence d’hypogonadisme ; la prévalence de l’ostéoporose densitométrique est comprise entre 25 % et 35 %. La prévalence des fractures rachidiennes est estimée entre 1,8 % et 18 %.

Le diagnostic peut être difficile à évoquer. En effet, la symptomatologie articulaire est volontiers d’allure très banale. Les crises de pseudo-goutte peuvent être confondues avec des crises de goutte uratique ; les arthrites chroniques plus ou moins déformantes distales (poignets, métacarpo- et interphalangiennes) peuvent prêter à confusion avec la polyarthrite rhumatoïde ; les arthropathies dégénératives peuvent être difficilement différenciées de l’arthrose.
Les éléments suivants peuvent orienter :
– association à des manifestations non rhumatologiques de l’hémochromatose : en début d’évolution à une asthénie et/ou une élévation inexpliquée des ALAT, plus tardivement avec les manifestations classiques ;
– survenue simultanée ou successive, en cours d’évolution, de différents types de manifestations articulaires sur une même articulation ou sur des articulations différentes ;
– arthropathies concernant isolément ou préférentiellement les deuxièmes et troisièmes articulations métacarpophalangiennes ;
– arthropathies dégénératives concernant, outre les articulations susnommées, d’autres articulations habituellement peu concernées par l’arthrose (poignets, coudes, épaules) ;
– chondrocalcinose du sujet jeune ;
– déminéralisation osseuse et ostéoporose chez un sujet sans facteurs de risque (bien que l’ostéoporose survienne en général plus tardivement dans l’évolution d’une maladie en général connue).