4 - Surcharges en fer non hémochromatosiques

Un taux normal de saturation de la transferrine est compatible avec deux types de surcharges chroniques en fer : le premier est fréquent, dénommé hépatosidérose dysmétabolique, caractérisé par une surcharge hépatique en fer en règle modérée, non hémochromatosique et non alcoolique, et l’existence d’un syndrome d’insulinorésistance associant un surpoids, une hypertension artérielle, un diabète de type 2 ou une dyslipidémie. Il peut s’y associer une arthropathie mimant le rhumatisme de l’hémochromatose. L’hyperferritinémie franche contraste avec la normalité du taux de saturation de la transferrine. Le traitement repose sur la prise en charge des anomalies métaboliques et un court programme de saignées visant à abaisser la ferritinémie autour de 100 ng/ml.
Le second est exceptionnel et correspond à l’acéruloplasminémie héréditaire, mimant l’hémochromatose par sa surcharge hépatique en fer avec hyperferritinémie, son diabète et son caractère familial, s’en démarquant par une symptomatologie neurologique, la normalité ou la diminution du fer sérique et de la saturation de la transferrine. Le seul espoir thérapeutique réside dans l’administration d’un chélateur du fer.

L’augmentation du taux de saturation de la transferrine n’est cependant nullement spécifique de l’hémochromatose et peut s’observer dans les surcharges en fer par supplémentation martiale excessive et dans les excès en fer d’origine hématologique (anémies hémolytiques, dysérythropoïèses). Dans ce dernier cas, la présence d’une anémie doit attirer l’attention ; le plus souvent, le diagnostic hématologique est connu et le patient traité par transfusions quand se démasque la surcharge en fer. Au cours de la thalassémie majeure, l’hyperabsorption du fer et les besoins transfusionnels concourent à la constitution précoce de la surcharge : le traitement repose sur les mesures diététiques visant à limiter l’apport et l’absorption du fer (consommation de thé) et sur les chélateurs du fer (déféroxamine).
La porphyrie cutanée tardive est marquée par des signes cutanés et une hépatosidérose mixte et peu marquée. La déplétion martiale par soustractions sanguines régulières conduit à l’extinction des manifestations cutanées de la maladie, même chez les patients indemnes de surcharge hépatique en fer.
Enfin, la présence d’anomalies du bilan martial au cours des hépatopathies de toutes causes (alcool, virus, insulinorésistance, etc.) est très fréquente. Une hyperferritinémie à saturation normale ou peu augmentée s’observe dans les hépatopathies non cirrhotiques. Un tableau pseudo-hémochromatosique est fréquent au cours des cirrhoses et il est parfois nécessaire de disposer d’une recherche de la mutation génétique pour faire la part entre une hémochromatose génétique et une surcharge en fer secondaire à l’état de cirrhose.