• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Pour bien comprendre
    • 2 - Faire le diagnostic de trisomie 21
      • 2.1 - Diagnostic anténatal
        • 2 . 1 . 1 - Préambule
        • 2 . 1 . 2 - Arguments anténatals de suspicion diagnostique
        • 2 . 1 . 3 - Réalisation d’un caryotype fœtal
        • 2 . 1 . 4 - Diagnostic de T21 sur sang maternel
        • 2 . 1 . 5 - Résultats du dépistage
      • 2.2 - Diagnostic néonatal
        • 2 . 2 . 1 - Tableau clinique
        • 2 . 2 . 2 - Réalisation d’un caryotype sanguin
    • 3 - Prise en charge et suivi de l’enfant
      • 3.1 - Prise en charge médicale
        • 3 . 1 . 1 - Annonce diagnostique
        • 3 . 1 . 2 - Suivi de l’enfant
      • 3.2 - Prise en charge psychosociale
        • 3 . 2 . 1 - Accompagnement psychologique
        • 3 . 2 . 2 - Mesures sociales
      • 3.3 - Bases du conseil génétique
    • 4 - Annexes
      • 4.1 - Point de vue de l’expert
      • 4.2 - Actualités pour le futur
      • 4.3 - Référence
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• Annexes

• Aide
• Auteurs
• Contacts

4  -  Annexes

4 . 1  -  Point de vue de l’expert

Un cas clinique pourrait concerner un enfant atteint de trisomie 21.

Cet item impose de connaître la triade du tableau clinique de T21 et ses principales complications, de comprendre l’intérêt diagnostique du caryotype, ainsi que de justifier l’exposé des bases d’un conseil génétique.

La transversalité s’illustre par les modalités d’accompagnement d’un enfant dans un contexte de handicap.

4 . 2  -  Actualités pour le futur

Le diagnostic anténatal de T21 sur sang maternel vient d’être mis au point.

Le coût actuel de cet examen ne permet pas encore de proposer ce prélèvement à l’ensemble des femmes enceintes mais devrait probablement être disponible en routine dans les prochaines années, dans un 1^er temps pour les patientes ayant un risque accru de T21 fœtale. Cette technique se substituera aux prélèvements actuels par biopsie de trophoblaste et amniocentèse, permettant ainsi d’éviter les fausses couches iatrogènes susceptibles d’être liées à ces examens.

4 . 3  -  Référence

Évaluation des stratégies de dépistage de la trisomie 21 - 2007 - (HAS)