3 - Prise en charge et suivi de l’enfant

3 . 1 - Prise en charge médicale

3 . 1 . 1 - Annonce diagnostique

L’annonce d’un diagnostic de T21 est toujours une situation délicate.

En anténatal, elle conduit à la difficile question de l’interruption médicale de grossesse, reliée à l’histoire de chaque famille, à ses convictions et ses croyances. En néonatal, elle est toute aussi difficile.

Toute annonce d’une pathologie grave doit se faire dans un endroit calme pour une écoute et une disponibilité optimale. Une information adaptée et loyale doit être délivrée aux deux parents sur la maladie, son évolution naturelle et ses complications, sa prise en charge médicale et sociale.

Annonce diagnostique avec tact et empathie.

3 . 1 . 2 - Suivi de l’enfant

Évolution naturelle

Elle est marquée par un déficit cognitif variable ainsi que par la survenue de possibles complications somatiques.

Les malformations viscérales (notamment cardiaques) conditionnent le pronostic vital. Le niveau du handicap mental conditionne quant à lui le pronostic social.

L’espérance de vie a été estimée à 49 ans en 2002 et continue de progresser.

Avec l’âge, la dysmorphie faciale se modifie et le retard psychomoteur s’accentue.

Le retard statural est constant. L’homme trisomique 21 est stérile. Le vieillissement est précoce et rapide. D’autres manifestations, en particulier neurologiques et psychiatriques, apparaissent alors.

Malformations viscérales ↔ pronostic vital. Retard mental ↔ pronostic social.

Complications

Un diagnostic précoce des malformations et complications améliore le pronostic vital.

Lors du diagnostic (en post-natal), une enquête paraclinique est systématiquement réalisée, avec au minimum : un bilan hématologique (NFS), un bilan thyroïdien (TSH, T3, T4), une échographie cardiaque et rénale.

La prise en charge médicale doit être pluridisciplinaire.

Une surveillance clinique, biologique et morphologique doit être poursuivie toute la vie.

Les enfants T21 peuvent avoir d’autres complications organiques :

retard statural et surcharge pondérale ;
apnées du sommeil ;
infections en particulier ORL (déficit de l’immunité humorale et cellulaire) ;
instabilité atlanto-axoïdienne (hyperlaxité ligamentaire) ;
maladies auto-immunes : hypo-/hyperthyroïdie, maladie cœliaque, diabète ;
atteintes neurosensorielles : otite séreuse, cataracte, strabisme ;
caries, maladie parodontale ;
cancers : leucémie aiguë (risque × 20 par rapport à la population générale) ;
troubles neurologiques et psychiatriques : épilepsie en particulier syndrome de West, autisme, maladie d’Alzheimer.

Enfin, ne pas oublier que tout enfant handicapé est à risque de maltraitance.

Retenir : atteintes ORL, dysthyroïdies, épilepsie, risque de maltraitance.

3 . 2 - Prise en charge psychosociale

3 . 2 . 1 - Accompagnement psychologique

La naissance d’un enfant trisomique 21 est source d’un bouleversement au sein des familles.

Elle peut conduire à un rejet affectif de l’enfant atteint de T21 (parfois à un abandon), à une surprotection (au détriment de l’accompagnement affectif de la fratrie), à des tensions parentales (dépression, divorce), à un déni du handicap à venir. Une majorité d’enfants atteints de T21 sont par ailleurs bien insérés dans leur famille, qui a su trouver le juste équilibre et rendre heureux cet enfant « pas comme les autres ».

L’accompagnement d’un enfant trisomique et de sa famille doit être assuré dès le diagnostic (anté- ou post-natal), ainsi qu’à l’occasion du conseil génétique.

L’aide des associations de parents peut être utile pour ces familles.

3 . 2 . 2 - Mesures sociales

Elles sont détaillées dans le chapitre Handicap (chapitre 49).

Prise en charge médicale multidisciplinaire à vie.

3 . 3 - Bases du conseil génétique

Il s’adresse aux couples ayant un risque accru d’avoir un fœtus T21 :

couples ayant (eu) un fœtus ou un enfant atteint de T21 ;
couples ayant un antécédent familial de T21.

Il a pour but d’évaluer le risque de récurrence pour un futur enfant de ce couple.

Dans le cas d’une trisomie 21 libre, la survenue d’une T21 est due à une non-disjonction méiotique accidentelle.

Pour un couple ayant eu un fœtus ou un enfant atteint d’une T21 libre, le risque de récurrence pour un nouvel enfant est cependant estimé à 1 %, en raison du risque de mosaïque germinale (présence de l’anomalie chromosomique dans une certaine proportion de gamètes).

Pour les apparentés, le risque n’est pas augmenté par rapport à celui de la population générale.

Dans le cas d’une trisomie 21 par translocation, le caryotype des parents est indispensable.

Si les caryotypes des parents sont tous les deux normaux, la translocation est dite de novo ; le risque de récurrence n’est pas augmenté. Si l’un est porteur de la translocation, celle-ci est dite héritée ; le risque de récurrence est alors augmenté (d’autant plus si c’est la mère qui porte la translocation).

Pour les apparentés, l’étude du caryotype est indiquée afin de savoir s’ils sont ou non porteurs de la translocation sous forme équilibrée, et s’ils ont eux-mêmes un risque de transmettre cette translocation sous forme déséquilibrée à leur descendance.

On propose donc aux couples à risque un diagnostic anténatal précoce (caryotype fœtal), pris en charge à 100 % par la Sécurité sociale. Un soutien psychologique de ces couples est indispensable.

Risque de récurrence lié à la forme cytogénétique

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