• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Pour bien comprendre
    • 2 - Faire le diagnostic de trisomie 21
      • 2.1 - Diagnostic anténatal
        • 2 . 1 . 1 - Préambule
        • 2 . 1 . 2 - Arguments anténatals de suspicion diagnostique
        • 2 . 1 . 3 - Réalisation d’un caryotype fœtal
        • 2 . 1 . 4 - Diagnostic de T21 sur sang maternel
        • 2 . 1 . 5 - Résultats du dépistage
      • 2.2 - Diagnostic néonatal
        • 2 . 2 . 1 - Tableau clinique
        • 2 . 2 . 2 - Réalisation d’un caryotype sanguin
    • 3 - Prise en charge et suivi de l’enfant
      • 3.1 - Prise en charge médicale
        • 3 . 1 . 1 - Annonce diagnostique
        • 3 . 1 . 2 - Suivi de l’enfant
      • 3.2 - Prise en charge psychosociale
        • 3 . 2 . 1 - Accompagnement psychologique
        • 3 . 2 . 2 - Mesures sociales
      • 3.3 - Bases du conseil génétique
    • 4 - Annexes
      • 4.1 - Point de vue de l’expert
      • 4.2 - Actualités pour le futur
      • 4.3 - Référence
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2 . 2  -  Diagnostic néonatal

2 . 2 . 1  -  Tableau clinique

Généralités

Aucun signe clinique n’est spécifique.

Seule une hypotonie marquée est quasi constante.

On retrouve à des degrés divers les éléments de la triade de toute aberration chromosomique, à savoir : dysmorphie (fig. 11.1), malformations et retard psychomoteur.

Figure 1 : Trisomie 21 : dysmorphie craniofaciale

Les malformations associées sont potentiellement sévères et conditionnent le pronostic vital ; certaines sont dépistables en anténatal, notamment les cardiopathies congénitales.

Syndrome dysmorphique

Dysmorphie craniofaciale :

• microcéphalie, occiput plat, nuque courte large et plate avec excès de peau ;
• faciès lunaire (visage rond et aplati) ;
• petites oreilles rondes mal ourlées et bas implantées ;
• obliquité des fentes palpébrales en haut et en dehors (aspect mongoloïde), avec épicanthus (repli de peau à l’angle interne de l’œil) et taches de Brushfield au niveau de l’iris ;
• hypoplasie des os propres du nez (nez court) avec racine plate ;
• petite bouche (souvent ouverte), lèvres épaisses, macroglossie (+ protrusion de langue).

Au niveau du reste du corps :

• mains larges et trapues, doigts courts et hyperlaxes avec clinodactylie (déviation latérale) du 5^e doigt liée à une brachymésophalangie (phalange P2 courte), et pli palmaire transverse unique (signe ni constant ni spécifique) ;
• pieds larges et petits, avec espacement exagéré des deux premiers doigts (signe de la sandale) ;
• peau sèche et marbrée, anomalies de la pigmentation.

Malformations associées possibles

Malformations cardiaques :

• canal atrioventriculaire (CAV) ;
• tétralogie de Fallot ;
• communication interventriculaire (CIV), communication interauriculaire (CIA) ;
• persistance du canal artériel.

Malformations digestives :

• atrésie duodénale ;
• imperforation anale.

Autres :

• malformations oculaires : cataracte congénitale ;
• malformations ostéoarticulaires : anomalies du bassin, pied-bot, scoliose ;
• malformations néphro-urinaires : hydronéphrose.

Retard psychomoteur

À l’hypotonie néonatale succède un retard des acquisitions psychomotrices.

La plupart des fonctions intellectuelles sont atteintes, impliquant le pronostic social de la maladie. Il existe une variabilité individuelle concernant les capacités cognitives des T21.

La sociabilité et l’affectivité sont en revanche globalement conservées chez ces personnes.

Triade d’aberrations chromosomiques = dysmorphie, malformations et retard psychomoteur.

2 . 2 . 2  -  Réalisation d’un caryotype sanguin

La confirmation diagnostique repose sur la réalisation d’un caryotype sanguin même si le diagnostic clinique paraît évident. Elle nécessite le recueil du consentement écrit des parents.

Il permet d’identifier les différentes formes cytogénétiques.

Trisomie 21 libre, complète et homogène = 95 % des cas :

• libre : les 3 chromosomes 21 sont séparés ;
• complète : le chromosome 21 surnuméraire est entier ;
• homogène : toutes les cellules sont concernées.

Trisomie 21 par translocation robertsonienne ou réciproque = 2 % des cas :

• translocation : le chromosome 21 surnuméraire est transloqué sur un autre chromosome ;
• robertsonienne : en cas de translocation totale sur un chromosome acrocentrique ;
• réciproque : en cas de translocation partielle sur un chromosome non acrocentrique ;
• chacune de ces formes peut être héritée (d’un des deux parents) ou survenue de novo.

Autres :

• trisomie 21 en mosaïque = 2 % des cas ;
• trisomie 21 associée à une autre aneuploïdie = moins de 1 % des cas.

Confirmation = caryotype sanguin : T21 libre, complète et homogène (95 % cas).