• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Pour bien comprendre
    • 2 - Faire le diagnostic de trisomie 21
      • 2.1 - Diagnostic anténatal
        • 2 . 1 . 1 - Préambule
        • 2 . 1 . 2 - Arguments anténatals de suspicion diagnostique
        • 2 . 1 . 3 - Réalisation d’un caryotype fœtal
        • 2 . 1 . 4 - Diagnostic de T21 sur sang maternel
        • 2 . 1 . 5 - Résultats du dépistage
      • 2.2 - Diagnostic néonatal
        • 2 . 2 . 1 - Tableau clinique
        • 2 . 2 . 2 - Réalisation d’un caryotype sanguin
    • 3 - Prise en charge et suivi de l’enfant
      • 3.1 - Prise en charge médicale
        • 3 . 1 . 1 - Annonce diagnostique
        • 3 . 1 . 2 - Suivi de l’enfant
      • 3.2 - Prise en charge psychosociale
        • 3 . 2 . 1 - Accompagnement psychologique
        • 3 . 2 . 2 - Mesures sociales
      • 3.3 - Bases du conseil génétique
    • 4 - Annexes
      • 4.1 - Point de vue de l’expert
      • 4.2 - Actualités pour le futur
      • 4.3 - Référence
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• Annexes

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• Auteurs
• Contacts

Avant de commencer…

La trisomie 21 est une maladie chromosomique liée à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire.

La triade clinique classique associe à des anomalies morphologiques et malformatives, une déficience mentale plus ou moins sévère.

Le dépistage anténatal occupe une place importante en termes de circonstances diagnostiques. La réalisation d’un caryotype avec accord parental permet la confirmation du diagnostic.

Une prise en charge multidisciplinaire médicale et psychosociale est indispensable.

L’évolution naturelle de cette maladie génétique est marquée par un déficit cognitif variable ainsi que par la survenue de possibles complications somatiques.

L’accompagnement d’un enfant trisomique et de sa famille doit s’intégrer dès le diagnostic (anté- ou post-natal), ainsi qu’à l’occasion d’une consultation de conseil génétique. Les mesures sociales pour un enfant handicapé ne doivent en aucun cas être négligées.

1  -  Pour bien comprendre

La trisomie 21 (T21), ou syndrome de Down, est une maladie génétique liée à une aneuploïdie : présence d’un chromosome 21 surnuméraire (3 chromosomes au lieu de 2).

La confirmation diagnostique de la maladie repose sur un caryotype sanguin.

C’est l’anomalie chromosomique la plus fréquente en France. Elle concerne 1/700 fœtus (fœtus avec un diagnostic anténatal et naissances).

Le seul facteur de risque connu est l’âge maternel, avec schématiquement un risque de 1/1 500 à l’âge de 20 ans, 1/1 000 à 30 ans, 1/150 à 38 ans, 1/50 à 42 ans.

Facteur de risque de T21 = âge maternel.