2  -  Faire le diagnostic de trisomie 21

2 . 1  -  Diagnostic anténatal

2 . 1 . 1  -  Préambule


Seul un caryotype fœtal permet de poser un diagnostic anténatal de certitude.

Ce diagnostic anténatal ne peut pas être généralisé compte tenu des risques et des coûts liés aux techniques de prélèvement des cellules fœtales nécessaires à la réalisation du caryotype.

Un dépistage anténatal est quant à lui systématiquement proposé au cours de la grossesse.

Il a pour objectif de transmettre aux couples qui le souhaitent les éléments d’information les plus objectifs sur le niveau de risque de T21 pour le fœtus. Il permet ainsi de distinguer les grossesses considérées comme à risque (pour lesquelles un geste à visée diagnostique sera proposé) des grossesses à bas risque.

Les mesures de dépistage anténatal permettent de dépister environ 80 % des T21.

Dépistage anténatal de T21 : proposé systématiquement au cours de la grossesse.

2 . 1 . 2  -  Arguments anténatals de suspicion diagnostique


Principes

La surveillance systématique d’une grossesse comprend :

  • l’évaluation du risque fœtal de T21, avec calcul d’un risque combiné basé sur :
    • la mesure échographique de la clarté de la nuque,
    • le dosage des marqueurs sériques maternels du 1er trimestre ;
  • la réalisation de trois échographies à 12, 22 et 32 SA.

Évaluation du risque fœtal de T21

La mesure de la clarté de la nuque doit être effectuée dans une fenêtre temporelle précise : 11 SA + 0 jour et 13 SA + 6 jours (longueur craniocaudale [LCC] comprise en 45 et 84 mm), par un échographiste identifié au sein d’un réseau de périnatalité.

Le dosage des marqueurs sériques maternels doit suivre cette mesure échographique (réalisation à un même terme). Les marqueurs dosés au 1er trimestre sont la protéine plasmatique placentaire de type A (PAPP-A) et la fraction libre de la chaîne β de l’hormone chorionique gonadotrope (β-HCG).

Une information à propos de l’objectif et des limites de ce dépistage (30 % de faux négatifs) doit être donnée à toute femme enceinte, quel que soit son âge. Celle-ci est libre de l’accepter ou de le refuser.

Un logiciel permet d’évaluer avec ces paramètres, et en tenant compte également de l’âge maternel, le risque fœtal de T21 (calcul du risque combiné), dont le seuil a été fixé à 1/250. Pour que cette estimation du risque soit fiable, le score de Herman (permettant d’évaluer la qualité de la mesure échographique de la clarté nucale) doit être ≥ 4/9.

Un diagnostic anténatal (et non plus un dépistage) avec étude du caryotype fœtal est proposé aux femmes enceintes ayant un risque ≥ 1/250 d’avoir un fœtus porteur de T21.

Si une patiente n’a pas pu bénéficier de ce dépistage au 1er trimestre de grossesse, le risque fœtal de T21 peut être estimé par un dépistage séquentiel intégré du 2e trimestre (prise en compte de la clarté de la nuque du 1er trimestre et des dosages des marqueurs du 2e trimestre) ou seulement par le dosage de ces marqueurs (en l’absence de mesure disponible de clarté de la nuque). Les marqueurs dosés au 2e trimestre sont la β-HCG, l’α-fœtoprotéine (AFP), ± l’œstriol non conjugué.

Échographies de suivi de grossesse

Elles peuvent permettre la mise en évidence de malformations et/ou d’anomalies de développement faisant suspecter une T21.

L’échographie de 12 SA (dite de datation) permet la mesure de la clarté de la nuque. La découverte d’un hygroma colli (ou kystique) est fréquemment associée à une anomalie chromosomique fœtale.

L’échographie de 22 SA (dite de morphologie) permet de dépister des signes associés non spécifiques (RCIU, fémur court), des malformations (canal atrioventriculaire, atrésie duodénale, anomalie rénale), des anomalies morphologiques (profil plat, hypoplasie des os propres du nez, extrémités trapues…).

Risque fœtal de T21 = clarté de nuque, âge, marqueurs sériques maternels.

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