• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Pour bien comprendre
      • 1.1 - Données épidémiologiques
      • 1.2 - Données génétiques
    • 2 - Faire le diagnostic de mutation dans le gène MFR1
      • 2.1 - Tableau clinique du syndrome de l’X fragile
        • 2 . 1 . 1 - Généralités
        • 2 . 1 . 2 - X fragile chez les garçons porteurs d’une mutation complète
        • 2 . 1 . 3 - X fragile chez les filles porteuses d’une mutation complète
      • 2.2 - Conséquences cliniques d’une prémutation dans le gène FMR1
        • 2 . 2 . 1 - Généralités
        • 2 . 2 . 2 - Prémutation chez les hommes
        • 2 . 2 . 3 - Prémutation chez les femmes
      • 2.3 - Examens paracliniques
        • 2 . 3 . 1 - Généralités
        • 2 . 3 . 2 - Génétique moléculaire
        • 2 . 3 . 3 - Étude cytogénétique
    • 3 - Conseil génétique et diagnostic prénatal
      • 3.1 - Conseil génétique
        • 3 . 1 . 1 - Généralités
        • 3 . 1 . 2 - Risque de transmission
      • 3.2 - Diagnostic prénatal
        • 3 . 2 . 1 - Généralités
        • 3 . 2 . 2 - Modalités
    • 4 - Annexe : prescription des tests génétiques
      • 4.1 - Principes législatifs
      • 4.2 - Spécificités reliées à la discipline génétique
        • 4 . 2 . 1 - Diagnostic présymptomatique certain (ex. : chorée de Huntington)
        • 4 . 2 . 2 - Caractère héréditaire et information aux apparentés
    • 5 - Annexes
      • 5.1 - Point de vue de l’expert
      • 5.2 - Références
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• Contacts

5  -  Annexes

5 . 1  -  Point de vue de l’expert

Cet item peut être abordé de manière transversale en cas de déficit intellectuel chez un enfant. Il ne peut être exposé en détail pour un cas clinique à l’ECN.

Le mode de transmission particulier de cette maladie liée à une mutation instable doit être bien compris pour donner un conseil génétique adapté.

5 . 2  -  Références

Garber, K., Visootsak, J., Warren, S., 2008. Fragile X  syndrome. Eur. J. Hum. Genet. 16 (6), 666–672.