Objectifs

ENC :

  • Item 43 – UE 2 – Problèmes posés par les maladies génétiques, à propos d’une maladie d’instabilité : le syndrome de l’X fragile
    Expliquer les bases du conseil génétique, les possibilités de diagnostic prénatal (modalités et options de prise en charge dans le cadre d’une maladie d’une particulière gravité).
    Expliquer la prescription des tests génétiques : organisation et aspects réglementaires.