2  -  Argumenter les principales hypothèses diagnostiques et justifier les examens complémentaires pertinents

2 . 1  -  Démarche diagnostique

2 . 1 . 1  -  Examen clinique


Anamnèse

  • Antécédents :
    • personnels : hydramnios, auto-immunité, allergie connue ;
    • familiaux : pathologies digestives, consanguinité, terrain atopique.
  • Caractéristiques de l’enfant :
    • âge ;
    • terrain particulier : immunosuppression, endocrinopathie ;
    • croissance staturo-pondérale ;
    • médicaments, voyage en pays endémique.
  • Régime alimentaire :
    • chronologie d’introduction des aliments par rapport à la diarrhée : lait de vache, gluten ;
    • prises alimentaires actuelles : allaitement, repas, grignotages, boissons ;
    • appétit : normal, diminué (maladie cœliaque), augmenté (insuffisance pancréatique).
  • Caractéristiques de la diarrhée :
    • mode de début : brutal ou progressif, intervalle libre après la naissance ;
    • contexte : événement infectieux, autres cas familiaux ;
    • modalités : horaire, fréquence (nombre sur une journée), abondance ;
    • consistance : sang, glaires, débris alimentaires, graisse ;
    • facteurs : lien avec le stress, la prise de certains aliments (lait) ;
    • évolution et réponse aux thérapeutiques.
  • Signes d’accompagnement :
    • fièvre, altération de l’état général ;
    • signes digestifs : douleurs abdominales, anorexie, rectorragies ;
    • autres : cutanés, articulaires, respiratoires.

Examen physique

  • Examen général :
    • aspect : apathie, pâleur, tristesse, syndrome dysmorphique, stade pubertaire ;
    • état nutritionnel : périmètre brachial (chez le jeune enfant), index de masse corporelle, poids pour la taille (dénutrition aiguë) et taille pour l’âge (dénutrition chronique), plis cutanés, amyotrophie.
  • Examen abdomino-pelvien :
    • abdomen : ballonnement, bruits hydroaériques, hépatomégalie, splénomégalie ;
    • siège et anus : irritation des fesses, fissures anales, ± toucher rectal (en cas de doute sur des fécalomes, parfois difficile).
  • Autres signes cliniques :
    • cardiopulmonaires : auscultation, pression artérielle ;
    • cutanés : eczéma, phanères, aphtes ;
    • hippocratisme digital (mucoviscidose, maladie cœliaque, maladie de Crohn).

Données cliniques : âge et intervalle libre, chronologie d’introduction des aliments, cassure pondérale et staturale, stade pubertaire, état nutritionnel, examen du siège et de l’anus, examen cutané.

2 . 1 . 2  -  Enquête paraclinique


Les investigations paracliniques dépendent de la situation clinique.

Les antécédents, l’histoire de la maladie et les caractéristiques de la diarrhée, ainsi que les données de l’examen physique permettent d’établir des hypothèses, que des examens paracliniques vont confirmer si nécessaire.

Les examens de diagnostic direct sont actuellement au premier plan.

Ils permettent souvent de confirmer l’hypothèse diagnostique : examens sérologiques (maladie cœliaque), test de la sueur (mucoviscidose), endoscopie avec biopsies (maladie cœliaque, MICI), élastase fécale (insuffisance pancréatique), parasitologie des selles (giardiase).

Les examens indirects témoignent des conséquences ou du mécanisme de la diarrhée.

Le test au xylose (malabsorptions), la stéatorrhée (malabsorptions et maldigestions des graisses) sont actuellement moins utilisés. La clairance fécale de l’alpha-1-antitrypsine est utile en cas de suspicion d’entéropathie exsudative, le pH et la recherche de sucre dans les selles en cas d’intolérance aux sucres, la calprotectine en cas de suspicion de MICI, le dosage des hormones digestives et thyroïdiennes en cas de suspicion de diarrhée d’origine endocrine.

L’existence d’un syndrome inflammatoire (VS, CRP) a une bonne valeur d’orientation pour une MICI. Le VGM bas évoque une pathologie chronique avec perte ou malabsorption du fer.

Certains examens permettent d’explorer l’état nutritionnel et les carences éventuelles. Ces examens sortent du cadre de ce chapitre et sont à adapter à chaque situation : albumine, préalbumine, vitamines, oligoéléments, ostéodensitométrie.

Certains examens sont souvent inutiles dans un bilan de diarrhée chronique. En dehors de cas très particuliers (prématuré, déficit immunitaire, dysmotricité), la réalisation d’une coproculture n’est pas contributive au diagnostic étiologique d’une diarrhée chronique.

Examens complémentaires orientés par l’âge et les données cliniques.

2 . 1 . 3  -  Orientation diagnostique


L’arbre décisionnel (fig. 55.1) présente les principales causes en pédiatrie.

Les causes les plus fréquentes sont évoquées dans les paragraphes suivants.

La maladie cœliaque, les MICI, l’APLV et la mucoviscidose doivent être connues.

Figure 1 : Principales causes de diarrhée chronique selon l’âge

Les causes les plus rares de diarrhée chronique sont « hors programme ».

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