Définition
La drépanocytose est une maladie génétique autosomique récessive.
Elle concerne surtout les sujets d’origine africaine et antillaise. Cette population est concernée par le dépistage néonatal ciblé de J3 pour cette maladie, lorsque les parents sont originaires de ces pays.
Une enquête familiale avec dépistage éventuel de la fratrie, ainsi qu’un conseil génétique en cas de future grossesse doivent être systématiquement proposés.
Le syndrome drépanocytaire majeur regroupe 3 types de manifestations :
Les sujets hétérozygotes AS (ou trait drépanocytaire) sont asymptomatiques.
Les sujets homozygotes SS et double hétérozygote SC ou thalasso-drépanocytaires sont susceptibles de présenter des signes de syndrome drépanocytaire majeur.
Anémie hémolytique chronique, phénomènes vaso-occlusifs, infections.
Physiopathologie
La drépanocytose est liée à une anomalie de structure de la chaîne β de la globine.
Celle-ci est responsable d’une hémoglobine S anormale, se polymérisant au sein du globule rouge (GR) en situation désoxygénée. Les GR sont déformés alors en forme de faucille (drépanocytes). Ils se bloquent au niveau des petits vaisseaux, entraînent une hypoxie et une ischémie en aval, puis sont détruits par hémolyse.
Les facteurs favorisants des complications aiguës doivent être connus.
On peut citer : l’hypoxie (effort excessif, altitude), le refroidissement (bain), la fièvre ou une température extérieure élevée sans adaptation corrélée des apports hydriques, la déshydratation (vomissements, diarrhée), le stress, la prise de toxiques (excitants, alcool, tabac, drogues illicites), certains médicaments (corticothérapie).
Éviter toute corticothérapie par voie systémique chez le drépanocytaire.
Les complications sont décrites dans le tableau 42.4.
| Complications aiguës | Crises vaso-occlusives douloureuses | – Syndrome pieds-mains ou dactylite (œdème douloureux du dos des mains/des pieds) – Douleurs des os longs des membres – Douleurs abdominales pseudo-chirurgicales |
| Accidents vaso-occlusifs graves | – Syndrome thoracique aigu (détresse respiratoire avec douleurs thoraciques) – Accident vasculaire cérébral – Priapisme – Ischémie rénale, ischémie rétinienne |
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| Épisodes infectieux (pneumocoque, salmonelle, H. influenzae…) | – Pneumopathie – Ostéomyélite – Méningite |
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| Aggravation aiguë de l’anémie | – Séquestration splénique aiguë (splénomégalie par séquestration du volume sanguin) – Érythroblastopénie aiguë transitoire (liée à une infection à parvovirus B19) |
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| Complications chroniques | Défaillances organiques | – Cardiomégalie, insuffisance respiratoire – Asplénie fonctionnelle – Lithiase vésiculaire, hématurie, tubulopathie – Séquelles neurologiques, rétinopathie proliférative, ulcère de jambe |
| Retard de croissance |
Connaître la « carte d’identité » de l’enfant drépanocytaire :
- caractère SS ou SC, déficit en G6PD, carte de groupe avec phénotypage étendu ;
- complications graves (anémie, syndrome thoracique aigu, séquestration splénique) ;
- Hb de base, débord splénique, médecin référent, traitements de fond.
Orientation
Une hospitalisation s’impose :
L’enfant drépanocytaire doit toujours être considéré comme un patient prioritaire.
Il est nécessaire de mettre en place un circuit d’admission rapide, évitant l’attente au service des urgences.
Principes thérapeutiques des complications
Principes thérapeutiques au long cours
Suivi
Un réseau de soins doit être organisé autour de l’enfant drépanocytaire.
Le carnet de santé doit mentionner le diagnostic de drépanocytose, le chiffre d’hémoglobine de base et le dernier bilan hématologique (NFS et réticulocytes), la carte de groupe sanguin, le dosage du G6PD, la taille de la rate, les traitements quotidiens, les coordonnées du médecin référent.
Une consultation trimestrielle est recommandée avec un médecin spécialisé.
Un bilan paraclinique annuel est recommandé :
La drépanocytose est une maladie prise en charge à 100 %.
L’information et l’éducation thérapeutique des enfants, ainsi que des parents et enseignants sont capitales. On retient comme objectifs : la compréhension de la maladie et des facteurs déclenchants, la connaissance des moyens thérapeutiques des CVO, le repérage des symptômes nécessitant une consultation médicale urgente, la bonne observance du traitement au long cours.
Suivi spécialisé régulier de l’enfant drépanocytaire.
