• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Epidémiologie
      • 1.1 - Les anomalies de nombre
        • 1 . 1 . 1 - Trisomies
        • 1 . 1 . 2 - Monosomies
        • 1 . 1 . 3 - Polyploïdies
        • 1 . 1 . 4 - Mosaïques
        • 1 . 1 . 5 - Mode de formation
      • 1.2 - Les anomalies de structure
        • 1 . 2 . 1 - Anomalies de structure touchant 1 chromosome
          • 1 . 2 . 1 . 1 - Délétions (del)
          • 1 . 2 . 1 . 2 - Chromosomes en anneau (r)
          • 1 . 2 . 1 . 3 - Inversions (inv)
          • 1 . 2 . 1 . 4 - Isochromosomes (i)
          • 1 . 2 . 1 . 5 - Duplications intrachromosomiques (dup)
          • 1 . 2 . 1 . 6 - Petits chromosomes surnuméraires (mar)
        • 1 . 2 . 2 - Anomalies de structure touchant 2 chromosomes
          • 1 . 2 . 2 . 1 - Translocations robertsoniennes (rob)
          • 1 . 2 . 2 . 2 - Translocations réciproques (t)
          • 1 . 2 . 2 . 3 - Les insertions (ins)
          • 1 . 2 . 2 . 4 - Chromosomes dicentriques ou pseudodicentriques
      • 1.3 - Remaniements plus complexes ou particuliers
        • 1 . 3 . 1 - Remaniements complexes
        • 1 . 3 . 2 - Fragilité chromosomique : sites fragiles
        • 1 . 3 . 3 - Instabilité chromosomique
      • 1.4 - Les microremaniements chromosomiques
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1 . 2 . 2 . 3  -  Les insertions (ins)

Les insertions se traduisent par le transfert d'un segment intercalaire à l'intérieur d'un autre bras chromosomique (Figure 19).

Figure 19 : Mécanisme de formation d’une insertion

Elles résultent d'un mécanisme à trois cassures, deux sur le chromosome donneur et une sur le chromosome receveur. Les chromosomes donneur et receveur peuvent être un seul et même chromosome (insertion intrachromosomique). Le segment inséré peut conserver son orientation par rapport au centromère ou prendre une orientation inverse.

Lors de la méiose, on peut observer la formation de gamètes monosomiques ou trisomiques pour le segment inséré.

1 . 2 . 2 . 4  -  Chromosomes dicentriques ou pseudodicentriques

Ces chromosomes résultent de la fusion, souvent dans les régions télomériques, de deux chromosomes homologues ou non homologues. Lorsque les deux centromères sont suffisamment éloignés, l'un d'entre eux perd sa fonction, formant un pseudodicentrique (Figure 20).

Figure 20 : Mécanisme de formation d’un chromosome dicentrique

1 . 3  -  Remaniements plus complexes ou particuliers

1 . 3 . 1  -  Remaniements complexes

Les remaniements chromosomiques complexes sont des anomalies de structure impliquant au moins trois chromosomes et trois points de cassure ou plus.

1 . 3 . 2  -  Fragilité chromosomique : sites fragiles

On observe chez certains individus une zone de fragilité constitutionnelle localisée sur un autosome donné. Ces zones de fragilité se transmettent comme un caractère dominant et n'ont pas d'effet phénotypique connu.
Les autosomes et les sites les plus souvent observés sont : 2q11, 10q23, 10q25, 11q13, 16p12, 16q22, 17p12, 20p11.
Le cas du chromosome X est particulier avec l’existence d’un site fragile en Xq27.3. Ce site fragile a été observé chez des garçons avec une déficience intellectuelle syndromique, d’où le nom du syndrome de l’X fragile. La transmission est celle d’une pathologie récessive liée à l’X. Le phénotype chez les femmes porteuses est variable.

1 . 3 . 3  -  Instabilité chromosomique

Dans certains cas particuliers on observe sur plusieurs mitoses des cassures chromatidiennes, des images triradiales ou quadriradiales. Ces figures sont le reflet d’une instabilité chromosomique liée en général à des altérations géniques perturbant la phase de réparation des anomalies nucléotidiques. Il faut utiliser des techniques particulières pour observer ces remaniements chromosomiques. La recherche d’une instabilité chromosomique est par exemple recherchée en cas de suspicion d’anémie de Fanconi.

1 . 4  -  Les microremaniements chromosomiques

Il s’agit de délétion ou duplication dont la taille est inférieure à 5 Mb, niveau de résolution du caryotype. Ces microdélétions ou microduplications sont nombreuses et pourraient concerner 1 naissance sur 1 000. Elles sont traitées dans le chapitre microdélétions.
Par ailleurs, la technique d’ACPA permet de mettre en évidence des variations de nombre de copies ou CNV (perte ou gain de matériel chromosomique) avec un niveau de résolution de l’ordre de 50-100 kb. De nombreux CNV sont actuellement découverts et de nouveaux syndromes chromosomiques sont décrits. Cependant, nous sommes tous porteurs de CNV et la distinction entre un CNV pathogène et un CNV bénin peut être difficile. De plus, certains CNV sont maintenant connus pour être des facteurs de prédisposition, avec pénétrance et/ou expressivité variable.