• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Epidémiologie
      • 1.1 - Les anomalies de nombre
        • 1 . 1 . 1 - Trisomies
        • 1 . 1 . 2 - Monosomies
        • 1 . 1 . 3 - Polyploïdies
        • 1 . 1 . 4 - Mosaïques
        • 1 . 1 . 5 - Mode de formation
      • 1.2 - Les anomalies de structure
        • 1 . 2 . 1 - Anomalies de structure touchant 1 chromosome
          • 1 . 2 . 1 . 1 - Délétions (del)
          • 1 . 2 . 1 . 2 - Chromosomes en anneau (r)
          • 1 . 2 . 1 . 3 - Inversions (inv)
          • 1 . 2 . 1 . 4 - Isochromosomes (i)
          • 1 . 2 . 1 . 5 - Duplications intrachromosomiques (dup)
          • 1 . 2 . 1 . 6 - Petits chromosomes surnuméraires (mar)
        • 1 . 2 . 2 - Anomalies de structure touchant 2 chromosomes
          • 1 . 2 . 2 . 1 - Translocations robertsoniennes (rob)
          • 1 . 2 . 2 . 2 - Translocations réciproques (t)
          • 1 . 2 . 2 . 3 - Les insertions (ins)
          • 1 . 2 . 2 . 4 - Chromosomes dicentriques ou pseudodicentriques
      • 1.3 - Remaniements plus complexes ou particuliers
        • 1 . 3 . 1 - Remaniements complexes
        • 1 . 3 . 2 - Fragilité chromosomique : sites fragiles
        • 1 . 3 . 3 - Instabilité chromosomique
      • 1.4 - Les microremaniements chromosomiques
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1 . 2 . 1 . 3  -  Inversions (inv)

Les inversions sont dues à deux cassures sur le même chromosome, suivies de recollement après inversion du segment intermédiaire. Elles sont dites péricentriques si le centromère est compris dans le segment intermédiaire (Figure 7).

Figure 7 : Mécanisme de formation d’une inversion péricentrique

Elles sont dites paracentriques si les deux cassures se sont produites sur le même bras chromosomique (Figure 8).

Figure 8 : Mécanisme de formation d’une inversion paracentrique

Ces inversions sont des remaniements équilibrés mais elles entraînent au moment de la méiose des difficultés d'appariement. Il y a le plus souvent formation d’une boucle d’appariement. La survenue d’une recombinaison dans le segment inversé entraîne la formation de gamètes anormaux par duplication/déficience.
Ces duplications/déficiences portent sur les segments distaux par rapport aux points de cassure (Figure 9).

Figure 9 : Recombinaison méiotique d’une inversion péricentrique (Prieur et Turelau)

Plus ces segments sont grands, plus grande est la létalité ; le risque de voir naître un enfant malformé viable est alors très faible. Pour les inversions paracentriques, les segments en duplication/déficience incluent le centromère : les chromosomes recombinés seront dicentriques ou acentriques, et donc peu susceptibles de donner un zygote viable (figure 10). En effet ces chromosomes sont instables au cours des divisions mitotiques.

Figure 10 : Recombinaison méiotique suite à la présence d’un inversion paracentrique