• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - Epidémiologie
      • 1.1 - Les anomalies de nombre
        • 1 . 1 . 1 - Trisomies
        • 1 . 1 . 2 - Monosomies
        • 1 . 1 . 3 - Polyploïdies
        • 1 . 1 . 4 - Mosaïques
        • 1 . 1 . 5 - Mode de formation
      • 1.2 - Les anomalies de structure
        • 1 . 2 . 1 - Anomalies de structure touchant 1 chromosome
          • 1 . 2 . 1 . 1 - Délétions (del)
          • 1 . 2 . 1 . 2 - Chromosomes en anneau (r)
          • 1 . 2 . 1 . 3 - Inversions (inv)
          • 1 . 2 . 1 . 4 - Isochromosomes (i)
          • 1 . 2 . 1 . 5 - Duplications intrachromosomiques (dup)
          • 1 . 2 . 1 . 6 - Petits chromosomes surnuméraires (mar)
        • 1 . 2 . 2 - Anomalies de structure touchant 2 chromosomes
          • 1 . 2 . 2 . 1 - Translocations robertsoniennes (rob)
          • 1 . 2 . 2 . 2 - Translocations réciproques (t)
          • 1 . 2 . 2 . 3 - Les insertions (ins)
          • 1 . 2 . 2 . 4 - Chromosomes dicentriques ou pseudodicentriques
      • 1.3 - Remaniements plus complexes ou particuliers
        • 1 . 3 . 1 - Remaniements complexes
        • 1 . 3 . 2 - Fragilité chromosomique : sites fragiles
        • 1 . 3 . 3 - Instabilité chromosomique
      • 1.4 - Les microremaniements chromosomiques
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1 . 2 . 1 . 4  -  Isochromosomes (i)

Un isochromosome est un chromosome anormal formé de deux bras longs ou de deux bras courts d'un même chromosome avec perte de l’autre bras (Figure 11).

Figure 11 : Mécanisme de formation d’un isochromosome

Un isochromosome peut être monocentrique ou dicentrique selon le mécanisme de formation. L’isochromosome le plus souvent rencontré est l’isochromosome pour le bras long du chromosome X qui constitue une variante cytogénétique du syndrome de Turner.
Un isochromosome peut remplacer un chromosome normal, ou coexister avec les deux chromosomes normaux de la même paire réalisant alors une tétrasomie pour le bras dupliqué. L’exemple le plus connu est la tétrasomie 12p secondaire à la présence d’un isochromosome 12p responsable du syndrome de Pallister Killian.

1 . 2 . 1 . 5  -  Duplications intrachromosomiques (dup)

Les duplications intrachromosomiques sont des remaniements rares aboutissant à des trisomies pures. Les duplications chromosomiques peuvent se produire, soit en tandem, soit en miroir (Figure 12).

Figure 12 : Mécanisme de formation d’une duplication en tandem

Les duplications en miroir terminales peuvent s’accompagner de la perte de l’extrémité distale du chromosome (duplication/déficience) (Figure 13).

Figure 13 : Mécanisme de formation d’une duplication en miroir. Noter la perte de la région 8p terminale

Ces duplications terminales avec perte de la fraction télomérique sont généralement secondaires à des recombinaisons non homologues entre régions dupliquées du génome localisées sur un même bras chromosomique. L’explication précise de ces mécanismes sort du périmètre de ce chapitre.

1 . 2 . 1 . 6  -  Petits chromosomes surnuméraires (mar)

Les petits chromosomes surnuméraires correspondent à des structures chromosomiques de taille inférieure à la taille d’un chromosome 20 humain dont on ne connaît pas l’origine. Il existe donc un gain de matériel chromosomique générant une trisomie partielle pour une région du génome. Le problème est de connaître le contenu génétique de ces marqueurs. Leurs conséquences cliniques seront très variables en fonction de celui-ci. Ces marqueurs sont souvent en mosaïque, mais peuvent alors être transmis à l’état homogène.