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La maladie cœliaque est une entéropathie inflammatoire chronique, auto-immune, provoquée par un antigène alimentaire, la gliadine, contenue dans le gluten (blé, seigle, orge).
C'est une maladie touchant environ 1 personne/1 000.
Elle est définie par :
Le diagnostic est évoqué sur un faisceau d'arguments :
L'aspect histologique typique est l'association de :
Les biopsies duodénales sont faites en général lors d'une endoscopie œso-gastro-duodénale.
Il faut des biopsies multiples (au moins trois, idéalement quatre à six biopsies) du deuxième duodénum et si possible du troisième duodénum (les lésions peuvent être de répartition hétérogène).
L'examen histologique recherchera aussi d'autres causes de diarrhée (giardiose, strongyloïdose, maladie de Whipple, infections associées à un déficit immunitaire [cryptococcose, isosporose]).
L'histologie est nécessaire au diagnostic de maladie cœliaque mais ne suffit pas.
En effet, d'autres pathologies peuvent donner des lésions histologiques comparables avec atrophie villositaire et/ou augmentation des lymphocytes intra-épithéliaux (sprue tropicale, déficits immunitaires, etc.)
L'association d'une atrophie villositaire avec présence d'anticorps sériques anti-endomysium et transglutaminase permet de poser le diagnostic avec quasi-certitude.
Le traitement repose sur un régime sans gluten, à vie.
La bonne observance du traitement est confirmée par :
La régression des signes histologiques se fait en douze mois environ. Il n'est pas obligatoire de faire des biopsies pour prouver la régression des signes histologiques.
Elle doit faire évoquer :
La sprue réfractaire correspond à la persistance des signes malgré un régime sans gluten bien suivi pendant au moins six mois, avec infiltration de la muqueuse par des lymphocytes T intra-épithéliaux de phénotype anormal (CD3 + mais CD8−, alors que dans la maladie cœliaque les lymphocytes intra-épithéliaux sont CD3 +/CD8 +). Il s'agit en fait d'une prolifération clonale de lymphocytes T, qui reste intra-épithéliale (« lymphome intra-épithélial ou in situ »).
N.B : l'histologie sur coloration standard est donc comparable à une maladie cœliaque sensible au régime. Seule la réalisation d'un immunomarquage (CD3 et CD8) pourra faire la différence en mettant en évidence la perte d'expression du CD8.