• Le diagnostic de la maladie cœliaque est posé grâce à la combinaison d'arguments cliniques, biologiques (anticorps anti-endomysium et anti-transglutaminase) et histologiques (biopsie duodénale).

• Le diagnostic de maladie cœliaque nécessite la réalisation de biopsies intestinales qui montreront :

– une atrophie villositaire totale ou subtotale ;

– une augmentation des lymphocytes intra-épithéliaux ;

– une hyperplasie des cryptes ;

– une hypercellularité du chorion.

• La sprue réfractaire correspond à la persistance des signes malgré un régime sans gluten bien suivi, avec infiltration de la muqueuse par des lymphocytes T intra-épithéliaux de phénotype anormal (CD3 + mais CD8−).

• Les colites microscopiques sont la colite lymphocytaire et collagène. Elles se définissent par l'association d'une diarrhée, d'un aspect endoscopique normal et d'un aspect histologique diagnostique (encadrés dans le texte).

• La giardose peut se diagnostiquer sur des biopsies duodénales.

• Le diagnostic de maladie de Whipple (très rare) repose sur la mise en évidence de macrophages spumeux PAS + dans le chorion intestinal. La mise en évidence du germe se fait par PCR.