Le diagnostic clinique est évoqué sur des signes non spécifiques : pâleur, asthénie, parfois dyspnée d’effort. Des signes de sévérité de l’anémie comme des vertiges, des palpitations ou des céphalées sont peu fréquents. La symptomatologie fonctionnelle est plus liée à la vitesse d’installation de l’anémie et au terrain sur laquelle elle survient qu’à son importance.
Certains symptômes spécifiques de la carence martiale chronique ont été décrits. Ils sont rarement observés : perlèche, glossite avec une langue rouge et lisse par atrophie des papilles linguales, ongles mous, cassants, striés en cupules (koïlonychies) dysphagie avec anneau oesophagien (syndrome de Plummer-Vinson).
L’anémie se manifeste parfois par la majoration de symptômes en rapport avec une insuffisance artérielle : angor, artériopathie des membres inférieurs, insuffisance vasculaire cérébrale.
(1) Syndrome de Plummer-Vinson.
Le diagnostic est essentiellement biologique. La numération et la formule sanguine révèle une anémie hypochrome microcytaire, souvent associée à une thrombocytose modérée (400 à 700 g/L) alors que la lignée blanche est normale.
Il importe de différencier cette anémie par carence avant tout d’une anémie inflammatoire et éventuellement d’une bêta-thalassémie mineure (hétérozygote) en particulier au pourtour du bassin méditerranéen (tableau 31.III).
Le diagnostic est parfois compliqué par la coexistence d’une carence et d’un syndrome inflammatoire (exemple : cancer du côlon à l’origine d’une anémie distillante) ou par la coexistence de plusieurs carences (en folates ou vitamine B12 par exemple). La baisse de la ferritinémie est le critère le plus constant pour identifier la carence martiale.
Les thalassémies sont caractérisées par une érythropoïèse inefficace avec anémie microcytaire et hypochrome. Le diagnostic est apporté par l’électrophorèse de l’hémoglobine (augmentation de l’hémoglobine A2).