• Pré-requis et Objectifs
• Cours
  • Contenu
    • 1 - La loi de Hardy-Weinberg
      • 1.1 - Application de la loi de Hardy-Weinberg à l’estimation des fréquences des gènes autosomiques
      • 1.2 - Pour les maladies liées au chromosome X
      • 1.3 - Pour vérifier si la loi de Hardy -Weinberg s'applique à une population donnée pour un gène donné
        • 1 . 3 . 1 - On calcule les fréquences alléliques à partir des fréquences des génotypes
        • 1 . 3 . 2 - On compare les nombres attendus aux nombres observés
    • 2 - Facteurs influençant les fréquences géniques
      • 2.1 - Mutations
      • 2.2 - Sélection
      • 2.3 - Dérive génétique
    • 3 - Causes du maintien des maladies génétiques malgré la sélection dans les grandes populations
      • 3.1 - L’équilibre mutation-sélection
      • 3.2 - L’avantage sélectif des hétérozygotes
    • 4 - Fréquence élevée de certaines maladies très rares dans de petites populations : l’effet fondateur
    • 5 - Consanguinité
      • 5.1 - Calcul du coefficient
      • 5.2 - Consanguinité et maladie récessive autosomique
      • 5.3 - Les conséquences de la consanguinité à l’échelle d’une population
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4  -  Fréquence élevée de certaines maladies très rares dans de petites populations : l’effet fondateur

Lorsqu’une population est fondée à partir d’un petit groupe d’individu, si parmi les fondateurs se trouve un allèle très rare, celui-ci peut, sous l’influence de la dérive génétique (voir plus haut) et en l’espace de quelques générations, être fixé. On trouve plusieurs maladies récessives liées à un effet fondateur dans la population finlandaise. Dans la population Amish de Pennsylvanie, le syndrome d’Ellis van Creveld est relativement fréquent (q= 0.07) alors qu’il est exceptionnel dans le reste du monde. Dans toutes les familles Amish étudiées la mutation est la même et il a pu être démontré que toutes ces familles descendaient d’un même couple d’immigrants.