Sommaire

1 - Définition


L’hémochromatose primitive ou héréditaire est une maladie génétique conduisant à une surcharge en fer. Il s’agit de la maladie génétique la plus fréquente dans la population blanche. Sa prévalence est de 3 à 5/1 000 personnes, mais la pénétrance de la mutation principale, touchant le gène HFE (C282Y), est faible et variable.

Non traitée, elle s’accompagne fréquemment d’une atteinte endocrinienne, et notamment d’un diabète, liée à la cytotoxicité du fer stocké en excès. La morbidité de la mutation n’est pas réellement évaluée au plan épidémiologique mais les formes sévères peuvent conduire à une cirrhose et à une augmentation de la mortalité.

L’hémochromatose primitive doit être distinguée des nombreuses autres causes de surcharge en fer (tableau 15.I).

Tableau 15.I.Les différentes causes de surcharge en fer
   Hémochromatoses génétiques ou primitives*      Mutations de HFE (> 95 %)

   Mutations d’autres gènes (plus rares)
   Surcharges en fer secondaires    Transfusionnelles :
   – thalassémie
   – anémie sidéroblastique

   Surcharge alimentaire Maladie hépatique chronique    :
   – hépatite B ou C
   – hépatopathie alcoolique
   – porphyrie cutanée tardive
   – stéatose hépatique
   Causes diverses    Hémosidérose africaine (alimentaire)
   Acéruléoplasminémie
   Atransferrinémie congénitale
* Cf. tableau15.II.

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