Points Essentiels
- La physiopathologie de l’hémochromatose a été éclaircie par la découverte de l’hepcidine, nouveau régulateur du métabolisme du fer. Néanmoins, de nombreuses inconnues persistent encore.
- La suspicion diagnostique existe dès que le coefficient de saturation de la transferrine est >45%.
- La forme génétique la plus fréquente est due à la mutation homozygote C282Y du gène HFE.
- La recherche de complications est systématique dès que la ferritine est élevée.
- Le traitement par saignées dès que la ferritine est élevée a pour but d’éviter les complications.
- Les principales complications sont le diabète, la cirrhose et le cancer du foie, l’hypogonadisme, les atteintes articulaires.
- Le dépistage génétique a radicalement modifié la stratégie diagnostique.
