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Tableau 15.VII.Prise en charge thérapeutique de l'hémochromatose, d'après les recommandations de l'HAS [11]

Evaluation initiale	Interrogatoire Examen clinique Bilan martial : CS-Tf et ferritine
Stades	Stade 0	Stade 1	Stade 2	Stades 3 et 4
Traitement	Pas de traitement		Traitement déplétif par saignée (sans dépasser 550 ml) : – phase d’induction hebdomadaire : objectif ferritine < 50 mg/L – phase d’entretien par saignée tous les 2 à 4 mois pour maintenir une ferritinémie < 50 mg/L
				Traitement des complications en fonction de la clinique
Suivi	Tous les 3 ans : – interrogatoire – examen clinique – ferritinémie et CS-Tf	Chaque année – interrogatoire – examen clinique – ferritinémie et CS-Tf	En phase d’induction : contrôle mensuel de la ferritinémie jusqu’au seuil de 300 mg/L chez l’homme et 200 mg/L chez la femme En dessous : contrôle toutes les 2 saignées En phase d’entretien : contrôle de la ferritine toutes les 2 saignées, contrôle de l’hémoglobinémie 1 semaine avant la saignée
				Suivi des complications en fonction de la clinique (dépistage CHC, bilan de diabète, etc.)

CHC: carcinome hépatocellulaire.

Les contre-indications permanentes à la réalisation des saignées sont l’anémie sidéroblastique, la thalassémie majeure et les cardiopathies sévères non liées à l’hémochromatose.

Les contre-indications temporaires sont :

l’hypotension (TAS < 100 mmHg) ;

une concentration d’hémoglobine < 11 g/dL ;

la grossesse ;

une artériopathie sévère des membres inférieurs ;

une fréquence cardiaque < 50/min ou > 100/min.

Dans ces situations, ou lorsque le réseau veineux insuffisant ne permet pas la réalisation des saignées, on pourra avoir recours à l’érythraphérèse ou au traitement chélateur.

2. Érythraphérèse

L’érythraphérèse permet, à l’aide d’un séparateur de cellules, de soustraire en une seule fois un volume plus important d’hématies que les saignées. Il s’agit d’une alternative séduisante, mais la technique est coûteuse et plus difficile à mettre en œuvre techniquement. De ce fait, les saignées restent à l’heure actuelle le traitement de première intention.

3. Traitement par chélation du fer

Le traitement par chélation du fer constitue une alternative de 2eintention dans les cas de contre-indication, permanente ou temporaire, ou de non-faisabilité des saignées. La déféroxamine (DesféralÒ) dispose d’une autorisation de mise sur le marché pour le traitement de l’hémochromatose primitive. Compte tenu de son coût, de ses effets indésirables potentiels (réactions érythémateuses au point d’injection, manifestations allergiques locales ou générales), du mode d’administration (voie parentérale), elle est réservée aux formes non curables par saignées.

4. Autres

L’approche thérapeutique doit également comporter :

des conseils diététiques visant à supprimer les boissons alcoolisées, notamment tant que la désaturation n’est pas obtenue, et à éviter l’apport en vitamine C qui favorise l’absorption du fer ; en revanche, un régime pauvre en fer n’est pas indiqué ;

le traitement symptomatique des complications viscérales et métaboliques, lorsqu’elles sont présentes. Leur prise en charge n’est pas différente de celle des mêmes pathologies survenant chez des patients ne présentant pas d’hémochromatose.

En cours de diabète, le traitement repose sur la lutte contre l’insulinorésistance, essentiellement par la metformine, et rapidement après une utilisation temporaire de sulfamides sur un traitement insulinique. La surveillance sur le taux de l’hémoglobine glyquée est faussée du fait des saignées (+++).

Asthénie	Amélioration importante
Mélanodermie	Disparition
Perturbations du bilan hépatique	Normalisation
Hépatomégalie	Résolution habituelle
Hépatalgies	Disparition sauf pathologie hépatobiliaire
Cirrhose	Irréversible
Cardiomyopathie	Amélioration partielle, non certaine
Arthralgies	Amélioration partielle
Hypogonadisme	Peu réversible
Diabète	En général irréversible

6 - Prise en charge thérapeutique

6. 1 - Moyens thérapeutiques