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Le DSM-IV classe le transsexualisme dans les troubles de l'identité sexuelle, les caractéristiques diagnostiques sont :
Le patient pense que le sexe avec lequel il (elle) est né (e) n'est pas le bon.
L'affection n'est pas concomitante d'une affection responsable d'un phénotype hermaphrodite. La souffrance est significative et s'associe à une altération du fonctionnement social, professionnel ou dans d'autres domaines importants. Pour les sujets ayant atteint la maturité sexuelle, il faut s'enquérir de savoir s'ils sont attirés sexuellement par des hommes, les femmes, les deux ou ni par un sexe ni par l'autre.
1) Transsexualisme primaire
Le sujet s'est toujours senti du sexe opposé depuis le jeune âge, voire même l'enfance.
2) Transsexualisme secondaire
L'apparition des troubles est plus tardive6.
Le transsexualisme pose un problème de l'état civil (passeport, mariage, héritage…). La législation est extrêmement variable d'un pays à l'autre. Il faut évaluer précisément la souffrance psychologique du « candidat transsexuel ». Il n'est pas rare de voir de la part du patient des comportements d'automutilations, de passage à l'acte suicidaire ou de dépression. Souvent, le patient souffre de discrimination et d'un sentiment de rejet de la société. La transformation hormono-chirurgicale (THC) n'est qu'une solution d'apparence et de portée souvent limitée (les souffrances restent).
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[5] Ne concerne pas exclusivement le désir d'obtenir les bénéfices culturels dévolus à l'autre sexe.
[6] Le sujet a déjà eu des enfants ou une vie conjugale pendant plusieurs années.